Fraccaro-Schmid, syndrome de
Hémoglobine Hazebrouk
Donohue, syndrome de
Lepréchaunisme
HAIR-AN, syndrome
De Vivo, syndrome de
Déficit en GLUT-1
Amyloïdose portugaise
Amyloïdose héréditaire
Polyneuropathie amyloïde familiale
Myofribromatose infantile
Lhermitte-Duclos, maladie de
Cacchi-Ricci, maladie de
Rhomboencéphalite post-infectieuse de Biickerstaff
Mendenhall, syndrome de
Dysplasie cranio-ectodermique
Sensenbrenner, syndrome de
Richieri-Costa Pereira, syndrome de
RHYNS syndrome
Cogan type II, syndrome de
Cogan, syndrome de
Boichis-Loken, syndrome de
Boichis, syndrome de
Arima syndrome
Carmi, syndrome de
Sténoses des veines pulmonaires
Fibromatoses de l'enfant
Malacoplakie
DICS
SPG20
Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes
Paraplégie spastique autosomique récessive type 20
Myxoedème congénital
Lyell, syndrome de
Kleeblattschaedel syndrome
Embryopathie rubéoleuse
Ectodermie érosive pluriorificielle de Fiessinger-Rendu
Troyer, syndrome de
Rubéole congénitale, syndrome de
Encéphalopathie par déficit en GLUT-1
Nécrolyse épidermique toxique
Okamoto, syndrome d'
Hypothyroïdie congénitale ou acquise
Gorlin-Chaudry-Moss, syndrome de
Crétinisme
Cloverleaf skull
Crâne en trèfle, syndrome du
Stéatose aiguë de la grossesse
Ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay
ARSACS
moschcowitz, maladie de
Rabson-Mendenhall, syndrome de
Rein en éponge
Refetoff, syndrome de
DICER1, syndrome
Carrington, maladie de
Bushy, syndrome de
Veine cave inférieure, anomalies de la
Veine cave inférieure, absence de
Ferroportine, maladie de la
Duncan, maladie de
XLP
Susceptibilité familiale au blastome pleuropulmonaire, syndrome de
Sidérose des Bantous
Purtilo, syndrome de
Macrocéphalie-déficience intllectuelle-autisme, syndrome
Dysplasie métaphysaire familiale
GLOW, syndrome
Aplasie cubitale - pied fendu, syndrome
Blastome pleuropulmonaire
Brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets, syndrome de
Liebenberg, syndrome de
Acéruloplasminémie
Robinow-Sorauf, syndrome de
Diaphano-spondylo-dysostose
Antopol, maladie d'
Dysfonctionnement de muscles lisses, syndrome multisystémique de
Ventricule droit à double chambre
Stalker-Chitayat, syndrome de
Thalassémies
Hémochromatoses héréditaires
COFG, syndrome
Tache mongoloïde
Naso-digito-acoustique, syndrome
Keipert, syndrome de
Dysostéosclérose
CAMS
Bonnet-Dechaume-Blanc, syndrome de
Angiomatose rétino-encéphalo-faciale
Agénésie de la carotide
Wyburn-Mason, syndrome de
Hémoglobine Kansas
Chromosome 14 en anneau, syndrome du
Nanisme d'Amsterdam
Finlay-Marks, syndrome de
Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
Platypnée-orthodéoxie, syndrome
Délétion 2q32-q33
Glass, syndrome de
Van den Berghe-Dequeker, syndrome de
Dermatofibrose lenticulaire disséminée
Buschk-Ollendorf, syndrome de
Ostéopoïkilose
Neutropénie chronique bénigne familiale
Neutropénie chronique bénigne de l'enfant
Mélorhéostose
Glucose-6-phosphatase ubiquitaire, déficit en
Pyle, syndrome de
Périsylvien bilatéral congénital, syndrome
Triple A syndrome
Stevens-Johnson, syndrome de
Hypercholestérolémie familiale
Toriello-Carey, syndrome de
Kapur-Toriello, syndrome de
CK syndrome
CHILD, syndrome de
Déficit en 5-oxoprolinase
5-oxoprolinurie
Acidurie pyroglutamique
Déficit en glutathion-synthétase
der (22)t 11;22, syndrome
Surdité congénitale
Emanuel, syndrome d'
Mucoviscidose
COA syndrome
Cervico-oculo-acoustique, syndrome
Lennox-Gastaut, syndrome de
Lennox, syndrome de
Devic, syndrome de
Vessie neurogène non neurogène
Transpiration induite par le froid, syndrome de
Sohar-Crisponi, syndrome de
Neuro-vessie occulte
Dyssynergie vésico-sphinctérienne fonctionnelle
Hinman-Allen, syndrome de
Chromosome surnuméraire der 22
Naevomatose basocellulaire
KCS2
KCS1
Kenny-Caffey, syndrome de
Carney, complexe de
SSS
Richardson-Kirk syndrome
Middle-East syndrome
HRD syndrome
Brai tumor-polyposis type 2
Brain tumor-polyposis type 1
Sanjad-Sakati, syndrome de
Gloomy face syndrome
Lynch, syndrome de
Potocki-Lupski, syndrome de
Li-Fraumeni, syndrome de
Gorlin, syndrome de
Rossolimo-Curschmann-Batten-Steinert, syndrome de
NISCH
Curschmann-Batten, syndrome de
Sandifer-Sutcliffe, syndrome de
Sandifer, syndrome de
Muscles ondulants, maladies des
PAM
Rippling muscle disease
Myotonies aggravées par le potassium
Muir-Torre, syndrome de
Stargardt, maladie ou syndrome de
Ataxie type Friedreich like
AVED
McLeod, syndrome de (1)
Petit poumon clair unilatéral, syndrome du
Swyer-James-McLeod, syndrome de
Swyer-James, syndrome de
Naevus mélanocytaire congénital
Naevus géant congénital
Griscelli-Prunieras, syndrome de
Elejalde, syndrome de
Dégénérescence maculaire juvénile
Hinman, syndrome de
Chediak-Higashi-like, syndrome de
Alpers-Huttenlocher, syndrome de
PAID syndrome
Griscelli, maladie de
Albinisme partiel et déficit immunitaire
Shapiro inversé, syndrome de
CUD
Déficit en carnitine
Déficit en biotinidase
Budd-Chiari, syndrome de
Acidurie isovalérique
Acidémie isovalérique
Tache mongolique
Cheveux argentés, syndrome des
Ostéochondromes multiples
Déficit en adénosine désaminase
BSF syndrome
Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de
Phéochromocytome de l'enfant
Sclérose en plaques de l'enfant
Hémophilie B Leyden
Facteur XIII, déficit constitutionnel en
Facteur XII, déficit constitutionnel en
Rotor, syndrome de
Legg-Calvé-Perthes, maladie de
Sarcoïdose à début précoce
Pince mésentérique, syndrome de la
Bohn, nodules de
Wilkie, syndrome de
Exostosante, maladie
Chondrodysplasie déformante
Bessel-Hagen, déformation de
Exostoses multiples congénitales
Poliodystrophie sclérosante progressive
Lightwood, syndrome de
Hypercalcémie infantile familiale
Hypercalcémie hypocalciurique bénigne familiale
Hypercalcémie bénigne familiale
Fellman, maladie de
GRACILE syndrome
Trisomie 17p11.2
EOS
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
Wildervanck-Smith, syndrome de
Townes-Broks, syndrome de
Torticolis fébrile de l'enfant
Toni-Debré-Fanconi, syndrome de
Tetraphocomélie-thrombocytopénie
Thomsen, maladie de
Thésaurismose lipoïdique
Teschler-Nicola-Killian, syndrome de
Télangiectasie héréditaire hémorragique
Tay-Sachs, maladie de
Taybi, syndrome de
Trismus-pseudocamptodactylie, syndrome
Tangier, maladie de
Trisomie 13
Sturge-Weber-Krabbe, maladie de
Stiff-baby syndrome
Steinert, maladie ou dystrophie de
Startle disease
Sphingomyélinase, déficit en
Sphingolipidose héréditaire de Fabry
Sphérophakie-brachymorphie, syndrome
Sotos, syndrome de
Smith-Lemli-Opitz, syndrome de
Sly, syndrome de
Sjögren-Larsson, syndrome de
TAR, syndrome
Vitamine B12, déficit congénital en
DICS type alymphocytaire
Whistling face syndrome
Wermer, syndrome de
Von Willebrand, maladie de
Werdnig-Hoffmann, maladie de
Weill-Marchesani, syndrome de
Weaver, syndrome de
Waardenburg, syndrome de
Walker-Warburg, syndrome de
WAGR syndrome
Von Hippel-Lindau, maladie de
Treacher-Collins, syndrome de
Vomissements cycliques, syndrome des
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de
VLCADD
Vélocardiofacial de Shprintzen, syndrome
VATER ou VACTERL association ou syndrome
Van der Woude, syndrome de
Urticaire pigmentaire
Urbach-Wiethe, maladie de
Tyrosinémie
Turner, syndrome de
Turcot, syndrome de
Trisomie 21
Trisomie 18
Von Gierke, maladie de
Cubito-mammaire, syndrome
Pulmonary interstitial glycogenosis
PIG
Myopathie cardiosquelettique-neutropénie
Myopathie cardiosquelettique liée à l’X
Glycogénose interstitielle pulmonaire
Barth, syndrome de
Acidurie 3-méthylglutaconique type 2
Non-compaction du ventricule gauche
Kératose folliculaire
Darier-White, maladie de
Stickler, syndrome de
Sirop d'érable, maladie du ou maladie des urines à odeur de
Schinzel, syndrome acro-calleux type
Chauffard, maladie de
Dystrophinopathies
Dysplasie frontonasale
Dysplasie acro-dento-osseuse
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive
Dysmorphie mandibulo-faciale type François
Dyscéphalique, syndrome
Di Mauro-Harlage, maladie de
De Toni-Debré-Fanconi, syndrome de
Délétion 4p
Dekaban-Amira, syndrome de
Evans, myopathie d'
Schinzel, syndrome de
Dysplasie cleidocrânienne
Williams, syndrome de
Silver-Russell, syndrome de
Siffleur, syndrome du
Sickle cell disease
Sialidose
Shy-McGee, syndrome de
Shwachman-Diamond, syndrome de
Martin Bell, syndrome de
Meckel-Gruber, syndrome de
Mévalonate kinase, déficit en
Multicore ou multiminicore myopathy
Polyarthrite juvénile
Dysostose cleidocrânienne
Arthrite juvénile idiopathique
TIBOLA, syndrome
Hypotonie-cystinurie, syndrome
Délétion 2p21
DEBONEL, syndrome
Cystinurie
Craniosynostose-aplasie radiale, syndrome
Baller-Gerold, syndrome de
Still, maladie de
Hypoplasie dermique en aires
Goltz, syndrome de
Chauffard-Still, maladie de
Sipple, syndrome de
Diabète précoce et dysplasie épiphysaire multiple
Salla, maladie de
Wiedemann-Beckwith, syndrome de
Tapia, syndrome de
Vici-Sabette-Gambarara, syndrome de
Vici, syndrome de
JME
Janz, syndrome de
Epilepsie myoclonique juvénile
ADNFLE
Epilepsie multifocale sévère infantile
Epilepsie frontale nocturne familiale autosomique dominante
Short Anagen Syndrome
Jadassohn, naevus de
Berry, syndrome de
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims, syndrome de
CARASIL
Binswanger, syndrome de
BOFS
Branchio-oculo-facial, syndrome
Eisenmenger, syndrome d'
Déficit en phosphoglucomutase 1
Déficit enT2
Déficit en acétyl-CoA thiolase mitochondriale
Déficience intellectuelle liée à l'X type Afrique du Sud
Déficience intellectuelle liée à l'X - anomalies craniofaciales - épilepsie - ophtalmoplégie - atrophie cérebelleuse
Acidurie alpha-méthylacéto-acétique
ISSD, voir Salla, maladie de
Hernie médullaire transdurale
ADA déficit
Déficit immunitaire combiné sévère par carence en adénosine désaminase
Déficits immunitaires combinés sévères
Meyer-Betz, syndrome de
Tumeurs glomiques multiples
Malformations veineuses avec cellules glomiques
Glycogénose de type X
Glomangiomes multiples héréditaires
Glomangiomatose
Malformation glomuveineuse
Glycogénose type XIII
Landouzy-Déjérine, myopathie de
PPAC
Acidurie 3-hydroxy-3-methylglutarique
Cuir chevelu - oreilles - mamelons, syndrome
Fynlay-Marks, syndrome de
SEN, syndrome
SCALP syndrome
Molybdenum cofactor deficiency
MoCD
MOCOD
Déficit en sulfite oxydase
Xanthinuries héréditaires
Solomon, syndrome de
Naevus sébacé linéaire, syndrome du
Glycogénose type XII
X fragile syndrome de l'
Dysplasie maxillo-nasale
Binder, syndrome de
Arginase-1, déficit en
SCIWORA
CIP (Congenital Indifference to Pain)
Indifférence congénitale à la douleur
Marshall, syndrome de
nanisme
Dwarfs
Titre
Chérubisme
Déficit en béta-cétothiolase
Yeux de chat, syndrome des
Shone, syndrome de
Xeroderma pigmentosum
X0, syndrome
Worster-Drought, syndrome de
Wolfram, syndrome de
Wolff-Parkinson-White, syndrome de
Wolf-Hirschhorn, syndrome de
Wolcott-Rallison, syndrome de
Wohlfart-Kugelberg-Welander, syndrome
Wiskott-Aldrich, syndrome de
Wilson-Mikity, syndrome de
Wilson, maladie de
Zellweger, syndrome de
Protéinose alvéolaire pulmonaire
Goltz-Gorlin, syndrome de
Paramyotonie congénitale
Eulenburg maladie d’
King-Denborough, syndrome de
Brody, maladie de
Brown-Vialetto-Van Laere, syndrome de
Triméthylaminurie
Odeur de poisson, syndrome de
Papillon-League-Psaum, syndrome de
Oro-facio-digital, syndromes
Dysmorphie de Simpson
Ectopie cardiaque
Hajdu-Cheney, syndrome de
Odontoïde, os
Kennedy, maladie de
Wiedemann-Rautenstrauch, syndrome de
Stüve Wiedemann, syndrome de
Schinzel-Giedion, syndrome de
Neonatal progeroid syndrome
Mowat-Wilson, syndrome de
Cobb, syndrome de
Cantù, syndrome de
Angiomatose cutanéoméningospinale
Naxos, maladie de
Carvajal, syndrome de
Christianson, syndrome de
May-Hegglin, anomalie de
Atrésie choanale - surdité - cardiopathie - dysmorphie crâniofaciale, syndrome
Proud, syndrome de
Epanchement péricardique
Dystonie myoclonique
Dystonie myoclonique familiale DYT11
Meige, syndrome de
Dystonie de Meige
Dystonies idiopathiques familiales
Scorbut
Vitamine C, déficit en
Hémogoline M-Akita
Hémoglobine M-Milwaukee-2
Hémoglobine Alesha
OOFD, syndrome
Hémoglobine F-Toms River
Burn-McKeown, syndrome de
DCWHK type II
DCWHK type I
ROSAH, syndrome
Myopathie multicore ou multiminicore
Ulcère de Dieulafoy
Petite taille avec immunodéficience
Laron-like, syndrome de
Dermatose vasomotrice bleu-blanc-rouge
BASCULE, syndrome
Malformation congénitale des voies aériennes
Hémoglobine M-Hyde-Park
Hémoglobine Constant Spring
Kenny-Caffey-Linarelli, syndrome de
Insensibilité aux androgènes, syndrome d'
Hypospadias
Epispade
Encéphalopathie GNAO1
Encéphalite épileptique infantile précoce avec "suppression-bursts"
Encéphalite paranéoplasique
EIEE
Désordres du développement sexuel
Ambiguité sexuelle
Alpha 5 réductase, déficit en
Péricardite constrictive
Hémoglobine F-Sarajevo
Fistule artérioveineuse paraspinale
Hémoglobine Chico
Atrésie et sténoses de l'intestin grêle
Kamouraska, syndrome de
MEDNIK, syndrome
Malan, syndrome de
Dexamethasone-sensitive hypertension
Hyperaldostéronisme primaire familial
CEDNIK, syndrome
Papillomatose laryngée
Al-Gazali, syndrome d'
Hémoglobine Bristol
Hémoglobine FM-Viseu
Microdélétion 15q14
BADS, syndrome
ABCD, syndrome
Malformation capillaire - malformation artérioveineuse, syndrome
Tournesol, syndrome de
MIRAGE syndrome
POC
Agénésie dentaire
cavernome porte
Auto-brasserie, syndrome d'
Troubles du spectre autistique
Déoxyguanosine kinase mitochondriale, déficit en
Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale avec mésalignement des veines pulmonaires
Dysphagie sidéropénique
Kocher-Debré-Sémélaigne, syndrome de
Kelly-Paterson,syndrome de
Plummer-Vinson, syndrome de
Natowicz, syndrome de
Mucopolysaccharidose IX
SAM
Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1
Hémoglobine Mizuho
Lutembacher, syndrome de
Fusion splénogonadique - anomalie transversale des membres - micrognathie, syndrome
Fusion splénogonadique
Epilepsie gélastique
Nez bifide
Marfan néonatal, syndrome de
Microcéphalie-agénésie du corps calleux-anomalies génitales, syndrome
Hémoglobine Milwaukee
FFDD
Brauer-Setleis, syndrome de
Brauer, syndrome de
Setleis, syndrome de
PURA, syndrome
FDDP
Dysplasies dermiques faciales focales
TARP, syndrome
OCTD
Hernie de Amyand
MASS, syndrome
Van Wyk-Grumbach, syndrome de
Facteur II de Leyden, mutation du
Woakes, syndrome de
Sprinz-Nelson, syndrome de
Hyperbilirubinémie type 2
Dubin-Sprinz, syndrome de
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle-atrésie pylorique, syndrome d'
Freeman-Sheldon, syndrome de
Hao-Fountain, syndrome de
CRDS
Urban-Wiethe, maladie d'
TAFRO, syndrome
Dermatopathie restrictive
Mutation G20210/A du gène de la prothrombine
Hémoglobine Hyogo
NEDIM
Groupe sanguin Junior
ARFID
Anorexie mentale
Déplétion ADN mitochondrial, syndromes de
LFIT, syndrome
Dystrophie cristalline de Bietti
Casamassima-Morton-Nance, syndrome de
CANVAS
RENI, syndrome
Cysticercose
NARS-1, maladies liées à
Hyperthyroïdie
Cholangite sclérosante
Hémoglobine Gênes
PHARC, syndrome
Hypoplasie mandibulaire - surdité - apparence progéroïde - lipodystrophie, syndrome d'
Cardio-vocal, syndrome
Ortner, syndrome d'
Anaplasmose granulocytaire humaine
Alpha-méthylacyl-CoA racémase (AMACR), déficience en
MEDNIK-like syndrome
Lodder-Merla, syndrome de
Huppke-Brendel, syndrome de
Robinow-Unge, syndrome de
Achalasie cricopharyngée
SAPL
Avant-propos
MIS-C
KISS, syndrome
KIDD Kinder syndrome
MECRCN
Médian des ligaments arqués, syndrome
Encéphalopathie métabolique - arythmie associé à TANGO2, syndrome d'
Crises encephalomyopathiques métaboliques récurrentes - rhabdomyolyse - arythmie cardiaque - déficience intellectuelle, syndrome de
Hyperplasie endothéliale papillaire intravasculaire
Masson, tumeur de
Canal artériel, fermeture prématurée (in utero) du
Coeur à l'envers
Schmahmann, syndrome de
Hépato-surrénalien, syndrome
Hugues, syndrome de
Anticorps antiphospholipides, syndrome des
Adiponécrose sous-cutanée du nouveau-né
Synthèse des acides biliaires, déficit congénital de la
Hantaviroses
LEPID
Hypercholanémie familiale
CHAPLE
Neuroferritinopathie
Kyste osseux anévrismal
Dysfonctionnement cricopharyngé rétrograde
Artère médiane de l'avant-bras
Lenz, syndrome de
Dysplasie acromicrique
Déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies crâniofacials-hypotonie-cardiopathie
KAT6A, syndrome
Exostoses multiples, maladie des
OCFD, syndrome
Oculo-cardio-facio-dentaire, syndrome
Nanisme de Lenz-Majewski
MOPD type II
Microphtalmie syndromique type 2
Microphtalmie de Lenz
Majewski, syndrome de
Otofacial-troubles du neurodéveloppement, syndrome
Lenz-Majewski, syndrome de
Géléophysique, dysplasie
Harel-Yoon, syndrome de
Cataracte-microcéphalie-radiculomégalie-défaut du septum cardiaque, syndrome de
Sinus coronaire fenestré
WDHA
Verner-Morrison, syndrome de
VIPome
Testicule féminisant
Pseudohermaphrodisme XY
Swyer, syndrome de
Reifenstein, syndrome de
Proud-Levine-Carpenter, syndrome de
Liberfarb, syndrome de
Iniencéphalie
Good, syndrome de
Scholz, maladie de
Nelson, syndrome de
Greenfield, maladie de
Leucodystrophie métachromatique
CLAPO, syndrome
SOFT, syndrome
Lamb-Shaffer, syndrome de
Dysplasie otodentaire
COMNB
Déficit en transporteur Na-dépendant de multivitamines
Acromicrique, dysplasie
Histiocytoses: classification
Dysplasie géléophysique
Diverticule de Meckel
Canal omphalo-mésentérique persistant
Atrophodermie linéaire de Moulin
Middle aortic syndrome
Coarctation de l'aorte descendante
Gentile, syndrome de
Embryopathie hyperphénylalaninémique
Phénylcétonurie maternelle, syndrome de
Nanisme-raideur articulaire-anomalies oculaires
Nanisme géléophysique de Spanger
Moore-Federman, syndrome de
Ostéopathie striée-sclérose crânienne, syndrome
Histiocytose ALK positive
Siewert-Kartagener, syndrome de
Dengue
Polymicrogyrie
Facies boudeur, syndrome du
Dysplasie dolichospondylique
Le Merrer, syndrome de
Nanisme 3M
Dysplasie acromésomélique type Du Pan
Brachydactylies
Arhinie, atrésie choanale et microphtalmie
Arhinie congénitale
Hémoglobine Köln
Arthrogrypose multiple congénitale
Afzelius, syndrome d'
CANS
Siewert, syndrome de
Hémoglobine anti-Lepore
Hémoglobine Lepore
Hémoglobine Bart
Hémoglobine E
Drépanocytaires, syndromes
Progeria de l'adulte
HIES
Facio-cutanéo-squelettique, syndrome
Artériopathie oblitérante occlusive infantile
Artériopathie oblitérante idiopathique infantile
Hémoglobine Hammersmith
Senter, syndrome de
Von Cross-Cherstvoy, syndrome de
Phocomélie
Takao, syndrome de
Maltase acide, déficit en
PROMM
Norrie-Warburg, maladie de
Cécité d'Episkopi
Norrie, maladie de
GUCH
Diade GIST-paragangliome
Carney, diade de
Shulman, syndrome de
Carney-Stratakis, syndrome de
AD-HIES
Rud, syndrome de
LI
HID, syndrome
Foetus arlequin
Desmons-Britton, syndrome de
Desmons, syndrome de
Neu-Laxova syndrome
KID syndrome
Ichtyose lamellaire
Ichtyose congénitale
Bébé collodion
Carney, triade de
Dysplasie atrio-digitale type 1
Axenfeld-Rieger, syndrome d'
Axenfeld, syndrome d'
Rieger, syndrome de
Rieger, anomalie de
Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie
hypomagnésémie digestive primitive avec hypocalcémie secondaire
Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie
Hypomagnésémies héréditaires
Hypomagnésémie
Letterer-Siwe, maladie de
Happle, syndrome de
Artériopathie oblitérante généralisée infantile
Haltia-Santavuori, maladie de
Iridogoniodysgénésie avec anomalies somatiques
Coeur-main type 1, syndrome
Cardiomélique type 1, syndrome
Niikawa-Kuroki, syndrome de
Situs inversus
Laurence-Moon, syndrome de
Ostéolyse idiopathique diffuse
Angiomatose kystique diffuse des os
Os fantômes, maladie des
Diplégie spastique infantile
Little, syndrome ou maladie de
Takatsuki, syndrome de
Hamburger, maladie du
Paralysie faciale a frigore
Amélie
Werner, syndrome de
Rapunzel, syndrome de
Post-poliomyélite, syndrome
GACI, syndrome
Dysraphies spinales
Dysplasie caudale
Agénésie sacrée, syndrome d'
Sirénomélie
Régression caudale, syndrome de
Myélodysplasies
HOMG2
Diastématomyélie
Hypomagnésémie rénale type 2
Bell, paralysie de
Paralysie faciale
Mondor, maladie de
Kallmann, syndrome de
Granulomatose de Wegener
Bendon, syndrome de
Wegener, granulomatose de
Mégavessie-microcolon-hypopéristaltisme, syndrome
Fente laryngée
Diastème laryngé
Iridogoniodysgénésie-hypodontie
AR-HIES
Diplomyélie
Folling, maladie de
Glycoprotéinoses
Glycogène synthase hépatique, déficit en
(alpha)-Glucosidase acide, déficit en
Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
Globus pallidus de Hallervorden-Spatz, dégénérescence du
Gilbert-Lereboullet, syndrome de
Gasser, maladie de
Summitt et de Goodman, syndrome de
TNF Receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS)
TRAPS
Melkersson Rosenthal, syndrome de
Urticaire familiale au froid
Furlong-Kurczynski-Hennessy
PANK
Fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
Fièvre méditérranéenne familiale
Fièvre intermittente secondaire à des mutations du récepteur de type 1 A
Fièvre héréditaire périodique
Fer type 1, syndrome neurodégénératif avec accumulation cérébrale de
Familial Cold Auto-Inflammatory Syndrome
FCAS
Favisme
Facteur intrinsèque, déficit congénital en
Facteur VII, déficit constitutionnel en
Myoglobinurie récurrente d'origine génétique
Granulomatose orofaciale
Pancreas divisum
PPNAD
Malaria
Paludisme
CNEP
Van Esch-O'Driscoll, syndrome de
Pigmentation réticulée liée au chromosome X
Partington, maladie de
Olmsted, syndrome de
ADNP syndrome
HVDAS
Helsmoortel-Van der Aa, syndrome de
Granules alpha, déficit plaquettaire en
Wells, syndrome de
Gräsbeck-Imerslund, maladie d'
Pancréas annulaire
Mahvash, maladie de
Shashi-Pena, syndrome de
Bainbridge-Ropers, syndrome de
Schuurs-Hoeijmakers, syndrome de
Riley-Smith, syndrome de
Skraban-Dierdorff, syndrome de
Aphalie
Cole-Carpenter, syndrome de
NBIA-1
HARP syndrome
Pseudoxanthome élastique
Atrésie duodénale
Pseudohypoparathyroïdie
3A syndrome
Wildervanck, syndrome de
Résistance familiale ou sporadique aux glucocorticoïdes
Saldino-Mainzer, syndrome de
Conorénal, syndrome
Chrousos, syndrome de
Tarui, maladie de
Déficit en phosphorylase b-kinase
Déficit en phosphoglycérate mutase 2
Déficit en phosphoglycérate kinase
FIBGC
Facio-scapulo-humérale, dystrophie musculaire
Pseudopseudohypoparathyroïdie
Hyperimmunoglobulinémie D, syndrome d'
Calcinose striopallidodentée bilatérale
Fahr, maladie de
Albright, syndrome d'
Muenke, syndrome de
Morquio-Brailsford, syndrome de
Méromélie
Hémomélie
Ectromélie
DK phocomélie, syndrome
Chilaiditi, syndrome de
Hamartome hypothalamique
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
Fechtner, syndrome de
Elastinopathies
Sack-Barabas, syndrome de
Herlyn-Werner-Wunderlich, syndrome de
Grönblad-Strandberg-Touraine, syndrome de
Gradenigo, syndrome de
Macrothrombopathies héréditaires
Exocardie
Epiphyses ponctuées, maladie des
Epilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux ou "ragged-red-fibers"
Encéphalite périaxiale diffuse
Edwards (2), syndrome d'
4A syndrome
Sebastian, syndrome de
Criswick-Schepens, syndrome de
Epstein, syndrome de
MYH9, syndrome
Sclérose myélinoclastique diffuse
Leucodystrophie soudanophile
Addison-Schindler, maladie d'
Schilder, maladie de
Timothy, syndrome de
Barlow, maladie de
Acidurie mévalonique
FRAXE syndrome
FRAXF syndrome
Acrodysostose pré-axiale
Ectocardie
Dysplasie ectodermale - ou ectodermique - anhidrotique
Franceschetti-Klein, syndrome de
Eagle-Barrett, syndrome d'
Eagle, syndrome de
Dystrophie thoracique familiale asphyxiante
Dystrophies myotoniques
Dystrophie musculaire avec micropolygyrie
Dystrophies musculaires congénitales
Dystrophie ostéochondromusculaire
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
Dysplasie septo-optique
Dysplasie osseuse familiale
EEC, syndrome
Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale
Ehlers-Danlos, syndromes de
Dysplasie chondroectodermique
Dysplasie artério-hépatique
Dysostose mandibulo-faciale
Dysostose crâniofaciale
Dysostose acrofaciale post-axiale
Dysostose acrofaciale,
Dyskinésie ciliaire primitive
Dyscéphalie de François
Dyscéphalie à tête d'oiseau
Dysautonomie familiale
Dutch-Kentucky, syndrome de
Dysplasie olfacto-génitale de Kallmann- De Morsier
Face du siffleur, syndrome de la
Charcot-Marie-Tooth, maladie de
Forbes, maladie de
Fifth digit syndrome
Fièvres périodiques familiales
Fibrose kystique du pancréas
Fibromatose hyaline juvénile
Fibrodysplasie ossifiante progressive
Feingold, syndrome de
Farber, maladie de
Fanconi, syndrome ou maladie de
Fanconi, anémie ou pancytopénie de
Edwards(1), syndrome d'
Fabry, maladie de
Dubin-Johnson, syndrome de
Escobar syndrome d'
Erythrodermie ichtyosiforme avec vacuolisation des leucocytes
Epilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
Encéphalopathie opsoclonique
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
Emery-Dreifuss type 3, dystrophie musculaire d'
Emery-Dreifuss, myopathie ou dystrophie musculaire d'
Elongation du processus styloïdien, syndrome d'
Ellis Van Creveld, syndrome d'
Elephant man disease
Elastinolyse
Falciforme, anémie
Cobalamine, déficit congénital en
Crouzon, maladie ou syndrome de
Criggler-Najjar, syndrome de
Cri du chat, syndrome ou maladie du
Cowden, syndrome de
Costello, syndrome de
Cornelia de Lange, syndrome de
Cornes postérieures, syndrome des
Cori, maladie de
Convulsions anoxiques réflexes
Conradi-Hünermann, syndrome de
Cohen, syndrome de
Duchenne, dystrophie musculaire de
Cockayne, syndrome de
Cutis laxa
CINCA syndrome
Chylomicron retention disease
Christ-Touraine-Siemens, syndrome de
Chondrodysplasie ponctuée
Chotzen, syndrome de
Cholinestérase atypique
Cholestase intrahépatique progressive familiale
Cholémie familale
Chérubinisme
Chediak-Higashi, maladie ou syndrome de
DDON syndrome (Deafness-Atonia-Optic Neuropathy)
Coffin-Siris, syndrome de
Délétion 13q
Fraser, syndrome de
Drépanocytose
Dravet, syndrome de
Drash, syndrome de
Down, syndrome de
Dorfman-Chanarin, syndrome de
Di George, syndrome ou séquence de
DIDMOAD, syndrome (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness)
Diabète phospho-gluco-aminé
Desbuquois, syndrome de
Denys-Drash, syndrome de
Cryptophthalmos syndrome
Delleman-Oorthuys, syndrome de
Currarino, syndrome ou triade de
Déjérine-Sottas. syndrome de
Dégénérescence spongieuse du système nerveux central, syndrome de
Dégénérescence hépato-lenticulaire
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase
Déficit cérébral en folates
Déficit en C1 estérase
Danon, maladie de
Dandy-Walker, malformation de
Dancing eyes-dancing feet syndrome
Cystinose infantile néphropathique
Cystinose
Dubowitz, syndrome de
De Morsier, syndrome de
Hyperbilirubinémie Type 1
Franceschetti, syndrome de
Immotilité ciliaire, syndrome d'
Ichtyose de Dorfman-Chanarin
Hypospadias-dysphagie, syndrome
Hypomélanose de Ito
Hypoglycosylation des glycoprotéines sériques, syndrome d'
Hypertension hyperkaliémique familiale
Hyperplasie lymphoïde angiofolliculaire
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hyperoxalurie primitive type I
Hyperglobulinémie E
Incontinentia pigmenti achromians
Hyperexplexie héréditaire
Insensibilité congénitale à la douleur
Hyalinose systémique infantile
Hutchinson-Gilford, maladie ou syndrome de,
Hurler-Scheie, maladie ou syndrome de
Hurler, maladie ou syndrome de
Hunter, maladie ou syndrome de
Homocystinurie
Homme de pierre, maladie de l'
Holt-Oram, syndrome de
Holoprosencéphalie
Histiocytose X
Histicytose langerhansienne
Hyperekplexie
Kabuki, syndrome de
Kok, maladie de
Klippel-Trénaunay-Weber, syndrome de
Klippel-Feil, syndrome de
Klinefelter, syndrome de
Klein-Waardenburg, syndrome de
Kinsbourne, syndrome de
Kinky hair syndrome
Kikuchi-Fujimoto, maladie de
Kelley-Seegmiller, syndrome de
Kawasaki, maladie de
Kasabach-Merritt, syndrome de
Incontinentia pigmenti
Kallmann-De Morsier, syndrome de
Hépato-lenticulaire, dégénérescence,
Joubert, syndrome de, et apparentés
Johanson-Blizzard, syndrome de
Job, syndrome de
Jeune, syndrome ou dystrophie thoracique asphyxiante de
Jervell-Lange-Nielsen, syndrome de
Jansky-Bielschowsky, maladie ou idiotie amaurotique de
Jaeken, syndrome
Jadassohn, nævus de
Jacobsen, syndrome de
Isochromosome 12p en mosaïque
Isaacs, syndrome d'
Kartagener, syndrome de
Gardner, syndrome de
Gorham, syndrome ou maladie de
Gordon, syndrome de (1)
Goodman, syndrome de
Goldenhar, syndrome de
Glycogénoses
Glucose-6-phosphate-deshydrogenase (G6PD), déficit en
Glanzmann, thrombasthénie de
Gitelman, syndrome de
Gilbert, maladie ou syndrome de
Gigantisme cérébral
Genée-Wiedemann, syndrome de
Hirschsprung, maladie de
Gargoylisme
Granulomatose à cellules de Langerhans
Gangliosidoses à GM2
Gamstorp-Wohlfart, syndrome de
Galloway-Mowat, syndrome de
Galactosialidose
G, syndrome,
Fukuyama, maladie de
Fucosidose
Fryns, syndrome de
Friedreich, maladie de
Freeman-Burian, syndrome de
Frasier, syndrome de
Gaucher, maladie de
HARD syndrome
Céroïde lipofuschinose neuronale infantile tardive
Hépato- cérébro-rénal, syndrome
Henoch-Schönlein, maladie ou purpura de
Hennekam, syndrome de
Hémophilie
Hémophagocytose lymphohistiocytaire
Hémolytique et urémique, syndrome
Hémochromatose néonatale
Hémangiome-thrombopénie, syndrome
Hémangio-endothéliome kaposiforme
Hecht-Beals, syndrome de
Gorham-Stout, syndrome de
Hashimoto-Pritzker, syndrome de
Gorlin-Goltz, syndrome de
Happy puppet syndrome
Hanhart, syndrome de
Hand-Schüller-Christian, maladie de
Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie, syndrome
Hallervorden-Spatz, syndrome ou maladie de
Hallermann-Streiff-François, syndrome de
Haddad, syndrome de
Guillain-Barré, syndrome de
Grisel, syndrome de
Grey platelet syndrome
Granulome éosinophile
Hers, maladie de
Hecht, syndrome de
Pierson, syndrome de
Fructosémie congénitale
Pena-Shokeir type 2, syndrome de
Pena-Shokeir type 1, syndrome de
Willebrand von, maladie de
Glycogénose type 0
Glycogénose type I
Schisis, association
Kimura, maladie de
Foetus in fetu
ROHHAD syndrome
Dobrow, syndrome de
COFS, syndrome
Turner-Kieser, syndrome de
Séquence d'akinésie foetale
Ostéo-onychodysplasie héréditaire
Néphrotique congénital, syndrome
Néphrose
Néphrotique type finlandais, syndrome
Néphrotique de l'enfant, syndrome
Hood, syndrome de
Fong, maladie de
Nail-patella, syndrome
Afibrinogénémie congénitale
Autisme
Atrophie péronière
Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
Lissencéphalies
CHARGE, syndrome ou association
Marshall, syndrome de (2)
SMARD1 syndrome
Microdeletion 17p11.2
Smith-Magenis, syndrome de
Varadi-Papp, syndrome de
Asphyxie traumatique
Perthes, syndrome de
Joubert type A, syndrome de
TPT-PS syndrome
Shunt portosystémique congénital
Cérébro-oculo-facio-squelettique, syndrome
Hétérotopies laminaires sous-corticales
Asherson, syndrome d’
Hypertension porto-pulmonaire
Hépato-pulmonaire, syndrome
Aplasie et dysplasie du tibia avec péroné intact
Hémimélie tibiale
Gollop-Wolfgang, syndrome de
Lipodystrophie-gigantisme acromégaloïde, syndrome
Seip-Laurence, syndrome de
Seip, syndrome de
Diabète lipoatrophique
Berardinelli-Seip-Laurence, syndrome de
Berardinelli-Seip, syndrome de
Pouce triphalangé-polysyndactylie
Adams-Oliver, syndrome d'
alpha1-antitrypsine, déficit en
Alexander, maladie d' (1)
Alcoolique, embryofœtopathie
Alcalose hypokaliémique - hypercalciurie
Albinisme oculo-cutané
Albers-Schönberg, maladie de
Alagille, syndrome d'
Aicardi, syndrome d'
Aglossie-adactylie
Adrénoleucodystrophie
Adrénogénital, syndrome
Ataxie-télangiectasie
Adénocutanéomuqueux, syndrome
Alport, syndrome d'
Acrocéphalosyndactylie type V
Acrocéphalosyndactylie type IV
Acrocéphalosyndactylie type III
Acrocéphalopolysyndactylie type II
Acrocéphalosyndactylie type I
Acidémie propionique
Acidémie méthylmalonique
Acidémie glutarique type II
Acidémie glutarique type I
Acidurie dicarboxylique
Achondroplasie
Adiposogénital-rétinite pigmentaire, syndome
Angioneurotique, oedème
Déficit en fructose-1-phosphate aldolase
Arthrogryposes
Arnold-Chiari, malformation d'
Aria, syndrome d’
Arhinencéphalie
ARC, syndrome
Aplasia cutis congenita
Apert, syndrome d'
Antley-Bixler, syndrome d'
Aniridie-tumeur de Wilms, syndrome
Angiomatose hémorragique familiale
Allgrove, syndrome d’
Angiokératose diffuse universelle
Alpers, syndrome d'
Angelman, syndrome d'
Anémie falciforme
Anderson, syndrome d'
Andersen-Tawil, syndrome d'
Andersen, maladie d'
Analphalipoprotéinémie
Analbuminémie congénitale
Amyotrophies spinales
Amyoplasie congénitale
Amylo-pectinose
Alström, syndrome d'
Ataxies spinocérébelleuses
Angiomatose encéphalotrigéminée
Barber-Say, syndrome de
Galactosémie congénitale
Blackfan-Diamond, maladie de
Behçet, maladie de
Beckwith-Wiedemann, syndrome de
Becker, maladie de
Becker-Kiener, syndrome de
Becker, dystrophie musculaire de
Beare-Stevenson, syndrome de
Bean, syndrome de
BBB, syndrome
Batten, maladie de
Bloch-Sulzberger, syndrome de
Bardet-Biedl, syndrome de
Blue Rubber Bleb Naevus, syndrome
Bamforth, syndrome de
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de
Scimitar, syndrome de
Chondrodysplasie calcifiante congénitale
Chiari, malformation de
Cherry-red-spot, myoclonus syndrome
Chemke-Oliver Mallek, syndrome de
Chemke, syndrome de
Charcot, maladie de
Cérébro-oculo-rénal, syndrome de
Céramidase, déficit en
Bartter (ou Schwartz-Bartter), syndrome de
Cantrell, pentalogie de
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Cérébro-hépato-rénal, syndrome
Central Core Disease
CDG syndrome
Cayler, syndrome cardiofacial de
Cat eye syndrome
CATCH-22, syndrome
Castleman, maladie de
Carpenter, syndrome de
Caroli, maladie de
Carnitine palmitoyl-transférase, déficit en
Bland-White-Garland, syndrome de
Cardiofacial de Cayler, syndrome
Porencéphalies autosomiques dominantes
Canavan-Van Bogaert-Bertrand, syndrome de
Canavan, maladie de
Byler, maladie ou syndrome de
Buckley, syndrome de
Brunner-Winter, syndrome de
Brugada, syndrome de
Brevicollis congénital
Breschet-Gorham-Stout, syndrome de
Branchio-otique, syndrome
Bowen, syndrome de
BOR, syndrome
Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène
Pilomatricome
Arthrite granulomateuse infantile
Arménienne, maladie
Arachnodactylie congénitale
Amyotrophie spinale infantile
Amyotrophie bulbospinale liée à l' "X"
Aminoacidurie hyperdibasique de type I
Aicardi-Goutières, syndrome d'
Acro-ostéolyse autosomique dominante
Acrocéphalosyndactylies
Acrocéphalopolysyndactylies
Acro-calleux de type Schinzel, syndrome
Caroli, syndrome de
Pilomatrixome
Aspartylglucosaminurie
Epithelioma calcifié de Malherbe
Watson, syndrome de
Moynahan, syndrome de
May-Thurner, syndrome de
3M, syndrome
Facio-digito-génital, syndrome
Dysplasie faciogénitale
Aarskog-Scott, syndrome de
Aarskog, syndrome de
Morgagni, hernie de
Intolérance au fructose
Acidurie N-acétyl-aspartique
Berger, maladie de
Krabbe, maladie de
HANAC syndrome
Erdheim-Chester, maladie de
Burn-Baraitser, syndrome de
Burke, syndrome de
Branchio-oto-Rénal, syndrome
Brachmann-de Lange, syndrome de
Blau, syndrome de
Biemond, syndrome de
Bickel-Fanconi, maladie de
Dystrophie thrombocytaire hémorragique
Arthrogrypose distale
Néphropathie à IgA
Arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive
Bébé Michelin, maladie du
Cutis gyrata, syndrome
Bazex-Dupré-Christol, syndrome de
Baraitser-Burn, syndrome de
Bannayan-Zonana, syndrome de
Hypsarythmie
West, syndrome de
Bourneville, sclérose tubéreuse ou syndrome de
ALCAPA
Netherton, syndrome de
Ataxie par déficit isolé en vitamine E
CAPS (1)
Bernard Soulier, maladie de
Ostéogenèse imparfaite
Progéroïde, nanisme
Paralysie périodique thyrotoxique hypokaliémique
Paralysies périodiques familiales
Paralysie périodique cardiodysrythmique
Pallister-Killian, syndrome de
Pallister-Hall, syndrome de
Pagon, syndrome de
PAF
Oxycéphalie de Virchow
Oxycéphalie-Acrocéphalie
Oxalose
Parry Romberg, syndrome de
Ostéopétrose maligne
Patau, syndrome de
Osler-Rendu-Weber, maladie d'
Os de verre, maladie des
Os de marbre, maladie des
Ornithine-carbamyl transférase, déficit en
Opsoclonie-myoclonies, syndrome
Opitz-Frias, syndrome d'
Opitz, syndrome d'
Onychodysplasie, nanisme avec
Ondine-Hirschsprung, syndrome d'
Ondine, syndrome ou malédiction d'
Ollier, maladie d'
Oto-palato-digital, syndrome
Plaquettes grises, syndrome des
Kostmann, syndrome ou maladie de
Progressive Familial IntraHepatic Cholestasis
Prader-Willi, syndrome de
PR court-QRS normal, syndrome
Potter, syndrome de
Post-angineux, syndrome septique
Porphyries
Porak et Durante, maladie de
Pompe, maladie de
Polyradiculonévrite aiguë inflammatoire
Polypose adénomateuse familiale
Parkes-Weber, syndrome de,
Poland, syndrome de
Oeil de chat, syndrome de l'
Pierre-Robin, séquence de
Phénylcétonurie
PHACE(S), syndrome
PFIC
Pfeiffer, syndrome de
PFAPA, syndrome
Perlman, syndrome de
Pepper, syndrome de,
Pendred, syndrome de
Pelizaeus-Merzbacher syndrome de
Pearson, syndrome de
Poliodystrophie infantile progressive
Filaminopathies
Bronchomalacie congénitale
Williams-Campbell, syndrome de
Papillon-Lefèvre, syndrome de
Haim-Munck, syndrome de
Encéphalite à anticorps anti-récepteur NMDA
Dyke-Davidoff-Masson, syndrome de
Zaspopathie
Trichopoliodystrophie
Myotilinopathie
MNK
MK
Oligophrénie phénylpyruvique
HOS (acronyme de Occiptal Horn Syndrome)
Ichtyose-prématurité, syndrome
Dystrophie musculaire hypertonique des autochtones canadiens
Desminopathie
Déficit en cuivre lié à l'X
Cornes occipitales, syndrome des
Cheveux en fil de fer de Menkes, syndromes des
Bag3pathie
ab-cristallinopathie
Myopathies myofibrillaires
Rosenthal, maladie de
Neuropathies sensitives et autonomiques héréditaires
Neurodégénérescence associée à un déficit en panthoténate-kinase
MD
Neurofibromatose de type II
Prolapsus de la valve mitrale
Oculomandibulodyscephalie avec hypotrichose
Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome
Oculo-cérébro-rénal, syndrome
Oculo-cérébro-cutané, syndrome
Norio syndrome de
Noonan, syndrome de
NOMID
Noack, syndrome de
Niemann-Pick, maladie ou syndrome de
Neutropénies congénitales sévères
Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
Neuromyotonie
Hammam, syndrome de
Neurofibromatose de type I
Néphronophtise
Néoplasies endocriniennes multiples, syndrome de
Nemaline myopathy ou nemaline rod myopathy
NARP, syndrome
Nanisme progéroïde
nanisme primordial ostéodysplasique
Huntington, maladie de
Bannwarth, syndrome de
Ichtyose congénitale type 4
Martsoft, syndrome de
Ohtahara, syndrome d‘
Neuropathie à axones géants
Cytopathies mitochondriales
Progérie
Warburg Micro, syndrome
Refsum, maladie de
Refsum infantile, maladie de
Micro, syndrome
Bronche oesophagienne
Microdélétion Xp21, syndrome de
Glycérol-kinase, déficit en
Parahémophilie
Owren, maladie d'
Facteur V de Leyden
Petty, syndrome de
Chaîne respiratoire, pathologies de la
Petty-Laxova-Wiedemann, syndrome de
Kleefstra, syndrome de
Microdélétion 9q34.3
Hyperthermie maligne
Stilling Turk Duane, syndrome de
Rétraction de Duane, syndrome de
Polysplénie
Okihiro, syndrome de
Marin-Amat, syndrome de
Gunn, syndrome de
Marcus Gunn inversé, phénomène de
Marcus Gunn, syndrome de
Facteur V, déficit constitutionnel en
Léiomyopathie viscérale non-familiale
Shimpo, syndrome ou maladie de
PEP, syndrome
POEMS, syndrome
Crow-Fukase syndrome de
Cree, encéphalite de
Coproporphyrie héréditaire
Cooley, maladie de
Chronic Infantile Neurologic, Cutaneous Articular Syndrome
Ivemark type I, syndrome d'
Baraitser-Reardon, syndrome de
Baraitser-Bett-Piesovicz, syndrome de
WARBM1
Pseudo-TORCH, syndrome
Hétérotaxie, syndrome d'
Léiomyopathie viscérale dite des Bantous ou africaine
Pemphigus familial bénin
Hailey-Hailey, syndrome de
Encéphalocèle
Rokitansky, syndrome de
MURCS, association
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, syndrome de
Epilepsie avec crises myoclono-astatiques
Doose, syndrome de
FIRES
Fontaine-Farriaux, syndrome de
TORCH, complexe ou syndrome
QT long néonatal
Rubinstein-Taybi, syndrome de
Romano-Ward, syndrome de
Robinow, syndrome de
Riley-Day, syndome de
Reye, syndrome de
Rett, syndrome de
Réticulose histiocytaire
Réticulo-granulomatose
Rendu-Osler, maladie
von Recklinghausen, maladie de
Rautenstrauch-Wiedemann, syndrome de
Jaw-Winking, syndrome
QT long avec surdité, syndrome du
Sanfilippo, maladie de
QT long congénital
Puretic, syndrome de
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille
Ptérygion poplité, syndrome du
Pseudomyotonie
Pseudocholinestérase, déficit en
Prune belly, syndrome
Protée ou Protéus, syndrome de
Protéinose lipoïde
Protéine S, déficit en
Protéine C, déficit en
Raideur articulaire congénitale
Shprintzen, syndrome vélocardiofacial de
Hypothermie périodique bénigne
Duane Radial Ray syndrome
DRS (Duane Retraction Syndrome)
Duane, syndrome de
Coeliaquie
Coeliaque, maladie
Bronchia suis (bronche de cochon)
Bronche trachéale
Asplénie
Narcolepsie
Epilepsie occipitale de Panayiotopoulos
Russell-Silver, syndrome de
Panayiotopoulos, syndrome de
Saethre-Chotzen, syndrome de
Sheldon-Hall syndrome
SCAD (short-chain acyl-coenzymeA dehydrogenase deficiency)
Shapiro, syndrome de
Senior-Loken, syndrome de
Seckel, syndrome de
Sclérotiques bleues, maladie des
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Sclérodermie linéaire
Schwartz-Jampel, syndrome de
Schwartz-Bartter, syndrome de
Schwannomatose du VIII
Intolérance au gluten
Epilepsie nocturne idiopathique
Lambert-Eaton, syndrome de
Jussieu, syndrome de
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Fitz-Hugh-Curtis, syndrome de
PRES
Hyperglycératurie
Hyperoxalurie primitive type III
Hyperoxalurie primitive type II
Hyperglycolaturie
Myopathie viscérale congénitale
Déficit en transporteur 8 de monocarboxylate
Déficit en MCT8
Pycnodysostose
Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Botulisme infantile
Botulisme
Myopathie des Samaritains
MOMO syndrome
Claude Bernard-Horner, syndrome de
Nonne-Milroy, maladie de
Meige, maladie de
Lymphoedème congénital type I
Milroy, maladie de
Sweet, syndrome de
Brody, syndrome de
Déficit intellectuel lié à l'X-hypotonie
Mégacôlon congénital
MNGIE, syndrome
MILS
Miller-Fisher, syndrome de
Miller-Dieker, syndrome de
Miller, syndrome de
Microsomie hémifaciale
Microgyrie-pachygyrie, syndrome
Methémoglobinémies congénitales
MERRF syndrome
Menkes, syndrome de
MEN, syndrome
Marchiafava-Micheli, maladie de
MELAS, syndrome
Morning Glory, syndrome
McKusick-Kaufman, syndrome de
McCune-Albright, syndrome de
MCAD
McArdle, maladie de
Mastocytose
Marshall-Smith, syndrome de
Maroteaux-Lamy, maladie de
Marfan, syndrome ou maladie de
Mannosidose
Maffucci, syndrome de
Lymphadénite histiocytaire nécrosante
Melnick-Fraser, syndrome de
Leucodystrophies
Lyme, maladie de
Chorée de Huntington
Huntington, chorée de
Monosomie 21
Lown-Ganong-Levine, syndrome de
Lowe, syndrome de
Louis-Bar, syndrome de
Lobstein, maladie de
Lissencéphalie type II,
Lissencéphalie type I
Lipogranulomatose
Anthémis du matin, syndrome de l'
Lignac-Fanconi, syndrome de
SEIPA, syndrome
Leucinose
Lesch-Nyhan, syndrome de
LEOPARD, syndrome
Lemierre, syndrome de
Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
Leigh, maladie ou syndrome de
Leichtman-Wood-Rohn, syndrome de,
Laurence-Moon-Bardet-Biedl, syndrome de
Landry-Guillain-Barré, syndrome de
Larsen, syndrome de
Dysfonctionnement du métabolisme de la thiamine
Lipofuscinoses
Forme non létale du syndrome des ptérygium multiples
Moebius, syndrome de
Dysostose acrofaciale ou acrodentale de Weyer
Minkowski-Chauffard, maladie de
Sphérocytose
Microsphérocytose
Neumann, tumeur de
Monosomie 7q11.23
Délétion 7q11.23
Epulis congénitale
Abernethy, malformation d'
Veine cave supérieure gauche, persistance de la
Neuroborréliose
Forme létale du syndrome des ptérygium multiples
Peters plus, syndrome de
Facio-génito-poplité, syndrome
Ptérygium universel
Ptérygium multiples, syndrome des
Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales
Hay-Wells, syndrome de
AEC, syndrome
Réticuloendothéliose familiale avec éosinophilie
Omenn, syndrome d'
Hyperkinétique, syndrome
Hyperactivité et manque d'attention, syndrome d'
ADHD
Colobome ectasique
Senger, syndrome de
Bébé Harlequin
SHORT, syndrome
Dermatosparaxie
Schaltenbrand, syndrome de
Hypotension intracrânienne spontanée ou idiopathique
Déficit en glutaryl-CoA déhydrogénase
Acidurie glutarique type I
SAMS 1-31, voir Cobb, syndrome de
Dysplasie cérébro-facio-thoracique
Pascual-Castroviejo type 2, syndrome de
Pascual-Castroviejo type 1, syndrome de
Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en antithrombine 3
Ochronose héréditaire
Harlequin, syndrome d'
Dent, maladie de
Antithrombine 3, déficit en
Kelly-Seegmiller, syndrome de
Déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase grade IV
Déficit complet en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase
Fentes faciales
Tessier, fentes faciales de
Wolman, maladie de
Dursun, syndrome de
Westphall, maladie de
Paralysie périodique type 3
MODED, syndrome
Oculo-cérébro-facial type Kaufman, syndrome
Hermansky-Pudiak, syndrome de
Kugelberg-Welander, maladie de
Hypoproconvertinémie
Hypoglossie-hypodactylie syndrome
Hyperargininémie
Hyperactivité musculaire, syndrome d'
Hyalinose cutanée
HSAN
Hormone Organification Defect Iib
Holzgreve-Wagner-Rehder
Holzgreve, syndrome de
Hippel-Lindau, maladie de Von
Aarskog-Ose-Pande, syndrome de
Hernie diaphragmatique- omphalocèle-agénésie du corps calleux, syndrome
Anomalie de Rieger-lipodystrophie partielle
Hennekam-Beemer, syndrome de
Hémophilie C
Hémoglobine S
Hémoglobine M
Hémoglobine H
Hémoglobine F
Hémoglobine C
Hémimélie
Hydrocephalus-Agyria-Retinal Dysplasia
Protéinurie de bas poids moléculaire et néphrocalcinose
Néphrolithiase liée à l'X
Gamstorp, maladie de
HIDS (Hyperimmunoglobulinémie D syndrome)
Myodysplasie ou myodystrophie consitutionnelle
Nævus variqueux ostéohypertrophique
Nævus épidermique, syndrome du
Murray-Puretic-Drescher, syndrome de
Myotonie de Steinert
Myotonies non-dystrophiques
Myotonie dystrophique
Myotonie chondrodysplasique ou chondrodystrophique
Myotonies congénitales
Myosite ossifiante progressive
Myopathie de Duchenne de Boulogne
Myopathie à bâtonnets
Paralysie périodique potassium sensible - dysrythmie cardiaque
Myokimie continue
Nanisme à tête d'oiseau
Myasthénie
Muscle-eye-brain disease
Multiple pterygium syndrome
Muckle-Wells, syndrome de
Mucopolysaccharidoses
Mucolipidoses
Moya-Moya, maladie et syndrome de
Morquio, maladie de
Morphée
Molluscum fibrosum,
Hypotonie-cystinurie, syndrome
Myopathie à axe central
Cartilage-hair hypoplasia
Angiomatose cérébello-rétinienne familiale
Adynamie héréditaire transitoire ou de Gamstorp
RAPADILINO, syndrome
Alcaptonurie
Cancrum oris
Rothmund-Thomson, syndrome de
Noma
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
Trachéobronchomégalie
Facteur XI, déficit constitutionnel en
Dysplasie anauxétique
Nager, syndrome de
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
NAGS, déficit en
Mounier-Kuhn, syndrome de
Hypoplasie cartilage-cheveux
Dysplasies spondylo-métaphysaires
Erythromélalgie
Déficit en aspartoacylase
Déficit en aminoacylase 2
Konzo, maladie de
CLOVE(S) syndrome
Nanisme avec onychodysplasie
Nanisme microcéphalique primordial
Nanisme nanocéphalique
MODY, syndrome
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick
COMMAD
Pharyngo-cervico-brachial, syndrome
Priapisme
NDH, syndrome
IPEX, syndrome
Diabète congénital néonatal avec hypothyroïdie
Diabète congénital néonatal
Exstrophie vésicale et ses variantes
Vasoconstriction cérébrale réversible, syndrome de
Prieur-Griscelli, syndrome de
Amélo-cérébro-hypohydrotique, syndrome
Kohlschütter-Tönz, syndrome de
Mutisme cérébelleux
Convulsions pyridoxine-dépendantes
Mutisme akinétique
CAKUT
Habitus Prader-Willi-ostéopénie-camptodactylie, syndrome de
Encéphalopathie épileptogène fixée liée à l' X
Déficience intellectuelle-petite taille-mains contracturées-anomalies génitales, syndrome
Urban-Roger-Meyer, syndrome de
Snyder-Robinson, syndrome de
ABS
ADAM
Bandes amniotiques
Petite taille - anomalies faciales et suelettiques - déficience intellectuelle - macrodontie, syndrome
KBG, syndrome
Mohr, syndrome de
Waugh, syndrome de
NAO, syndrome
Kyste lacrymonasal congénital
Atrophie corticale postérieure
Laryngomalacie
Benson, syndrome de
Benson, maladie de
Charlevoix-Saguenay, spactic ataxia
Michel, aplasie de
CHAOS
Bowen, type huttérite, syndrome de
Bowen-Conradi, syndrome de
MICI
Fusion congénitale des maxillaires
Obésité par déficit en proopiomélanocortine
Syngnathie
Atrésie oropharyngée
Mulvihill-Smith, syndrome de
PLEVA
Pityriasis lichénoïde et varioliforme aigu
Mucha-Habermann, maladie de
SCID due à une carence en adénosine désaminase
DICS par déficite en protéine artémis
DICS type athabascan
Aposthie
Neill-Dingwall, syndrome de
Persistance de la membrane buccopharyngée
Monosomie 9p
Macrocéphalie - cutis marmorata telangiectatica congenita
MCM, syndrome
Lipomatose bénigne symétrique de Launois-Bensaude
Lipodystrophie céphalothoracique
Dyschondrostéose
Anomalie congénitale du cuir chevelu-réduction distale des membres
Macrocéphalie - malformation capillaire, syndrome
Madelung, maladie de
Madelung, déformation de
Léri-Weill, syndrome de
Poliomyélite
Dysostose acrofaciale type Rodriguez
Alfi, syndrome d'
Pléonostéose de Léri
Fente sternale
Délétion 9p22
Bloc auriculo-ventriculaire
Al-Aqueel Sewairi, syndrome d'
Cheney, syndrome de
Démence présénile avec kystes osseux
Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
Isaacs-Mertens, syndrome d'
LMS
McCabe, maladie de
Lesti-Hollister-Rimoin, syndrome de
9p-, syndrome
Myopathie distale type 1
Emphysème lobaire congénital
Uncombable hair syndrome
Pili trianguli et cornaliculi
Occlusion artérielle progressive - hypertension artérielle - malformation cardiaque - fragilité osseuse - brachysyndactylie , syndrome
Occlusion artérielle de Grange, syndrome d'
Ménétrier, maladie de
Gastropathie hypertrophique
Gastroschisis
Laparoschisis
Grange, syndrome de
Cowchock, syndrome de
Mégalencéphalie avec malformation capillaire - polymicrogyrie
Oculo-palato-squelettique, syndrome
Mégalencéphalie - polymicrogyrie - polydactylie postaxiale - hydrocéphalie
Govers, maladie de
Laing, myopathie
Myopathie de Laing
Michels, syndrome de
Veino-lobaire de Felson, syndrome
Ongles jaunes, syndrome des
Moelle attachée
Chylothorax
Sheehan, syndrome de
SHARP, syndrome de
Pyropoïkilocytose héréditaire
Délétion 2p32.1-24.1
Cheveux incoiffables, syndrome des
Kyste de l'ouraque
Mucocèle nasale congénitale
Cavernome cérébral familial
Verna-Naumoff, syndrome de
Saldino-Noonan, syndrome de
Majewski, syndrome de
Côtes courtes polydactylie, syndrome
Hématocolpos
Hydrométrocolpos
Uterus double-hémivagin-agénésie rénale, syndrome
Diverticule de l'ouraque
Sinus de l'ouraque
Anticorps anti-membrane basale, maladie des
Métrocolpos
Goodpasture, syndrome de
Hirayama, maladie de
Diapneusie
Ostéomalacie oncogénique
HDL, syndrome
Syringomyélie
Craniopharyngiome
Atrésie choanale
Ataxie cérébelleuse - surdité - narcolepsie, syndrome
Dysplasie oculo-dento-osseuse
Waldmann, maladie de
Meyer-Schwickerath, maladie de
OHVIRA, syndrome
Hyperphosphatasie avec retard mental de type 1
Peroxysomiales, maladies
Hémoglobine Santa Ana
Acatalasémie
Thyroïde linguale
Zunich-Keye, syndrome de
SCOP
Sténose congénitale des orifices piriformes
Ogden, syndrome d'
Fistule du sinus piriforme
Anomalie congénitale de la glycolisation par déficit en PIGL
CHIME, syndrome
Hémangiome caverneux cérébral héréditaire
Moreno-Nishimura-Schmidt, syndrome de
Hémoglobine Ypsilanti
Mabry, syndrome de
Lin-Gettig, syndrome de
Pemphigus
Hyperphosphatasies avec retard mental
Bangham, syndrome de
CHAND, syndrome
Verrues-hypogammaglobulinémie-infections-myélokathexis
WHIM, syndrome
CFZ syndrome
Carey-Fineman-Ziter, syndrome de
Williams-Beuren, syndrome de
Gigantisme endochondral de Nishimura-Schmidt
Peau parcheminée, syndrome de la
IOSCA
Ohaha, syndrome
Ataxie spinocérébelleuse infantile type 8
KWWH type II
KWWH type I
Hyperkératose palmoplantaire-cardiomyopathie arythmogène, syndrome
Cheveux laineux-hyperkératose palmoplantaire-cardiomyopathie dilatée, syndrome
QT court familial
Nanisme, type Lévi
Bloom -Torre - Mackacek, syndrome de
Bloom, syndrome de
Oculo-dento-digital, syndrome
Congenital fascial dystrophy
Clarkson, maladie de
SICMMU
SMMCI
SSKS
Stiff skin syndrome
Pneumatocèle pulmonaire
Incisive centrale maxillaire médiane unique
LGMD
Lujan-Fryns, syndrome de
Encéphalopathie éthylmalonique
brides amniotiques
Fente cervicale médiane congénitale
Anévrisme de la veine de Galien
NAM
Nasu-Hakola, maladie de
Hémoglobine Venusberg
Hémoglobine Lansing
Hémoglobine Bonn
Hémoglobines instables
Emberger, syndrome d'
Distichiasis-lymphoedème, syndrome
Aagenaes, syndrome d'
Tolosa-Hunt, syndrome de
Poumon en fer à cheval
Diaphragme accessoire, syndrome du
Fuite capillaire systémique, syndrome de
Pseudomembrane(s) fibrineuse(s) obstructive(s) de la trachée
Hémoglobine Kirksey
Myopathie des Amérindiens
Maladie adénomatoïde du poumon
Hémoglobine Rothschild
Déficit en pyrimidine 5' nucléotidase
Duplication distale 10q
ZIKA
Virus ZIKA, infection à
Mouvements en miroir congénitaux familiaux
SFCI
SFC
Hyperperméabilité cappilaire, syndrome d'
Milroy-like, maladie de
Séquestration pulmonaire
Ataxie paroxystique familiale avec myokymies
Duplication de l'urètre
Cataracte congénitale
Nanophtalmie
Buphtalmie
Glaucome congénital
Anophtalmie-microphtalmie liée au gène SOX2
Anophtalmie-microphtalmie
Boylan-Dew-Greco, syndrome de
LCCS
Achalasie
Charlie M, syndrome
Peters, anomalie ou syndrome de
EA1
Rétinoblastome
Ataxies épisodiques, autres types
Ataxie épisodique type 2
Ataxie épisodique type 1
Ataxie épisodique familiale
Ataxie spinocérébelleuse de type 3
ASC3
VWM, syndrome
SCA3
Myélinolyse centrale diffuse
Machado-Joseph, maladie de
Kagami-Ogata, syndrome de
EA2
ARCL3
MCTO, syndrome
Seitelberger, maladie de
Neurodégénérescence associée à la phospholipase A2
LAPS, syndrome
Hétéropage
Dystrophie neuroaxonale infantile
Côtes courtes-polydactylie type 4
Beemer-Langer, syndrome de
Steel, syndrome de
Hyperglycérolémie
Glycogénose type VII
Ostéochondrose de croissance
Cutis laxa type 3
CACH, syndrome
a-galactosidase A, déficit en
Alpha-galactosidase A, déficit en
Anderson-Fabry, maladie de
Al Gazali-Bakalinova, syndrome d'
Ostéochondrite disséquante autosomique dominante
Macrocéphalie avec dysplasie épiphysaire multiple et faciès particulier
Hypersomnie primaire
Hypersomnie idiopathique
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley
Aggrécanopathies
Rhume de hanche
Fructosurie essentielle
Hyperthyroïdie autonome avec TSH basse
Ohdo, syndrome de
Génitopatellaire, syndrome de
Diarrhée malabsorptive congénitale par diminution des cellules endocriniennes entérales
Diarrhée chronique par hyperactivité de guanylate cyclase 2C
Diarrhée congénitale avec entéropathie exsudative
Délétion distale de 3p
BMRS type Verloes
Diabète-hypognadisme-surdité-déficience intellectuelle, syndrome
CRASH, syndrome
Camptodactylie-pied bot-fente, syndrome
Arthrogrypose distale type IIA ou 3
Ataxie infantile avec hypomyélinisationdiffuse du système nerveux central
Sakati-Nyhan-Tisdale, syndrome
Blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo, syndrome de
Hyperthyroïdie non-immune familale
PEHO, syndrome
Lipome nasopalpébral-colobome, syndrome
Auriculotemporal, syndrome
Frey, syndrome de
Néphroblastome - ascite foetale - tumeur, syndrome de
AVERTISSEMENT
Stuart ou Stuart-Prower, syndrome
Facteur Stuart ou Stuart-Prower, déficit congénital en
Kounis, syndrome
PMIS
ACPS
Peutz-Jeghers, syndrome de
Dystonie de type 12
Ataxie spinocérébelleuse type 2
Ataxie spinocérébelleuse type 1
Marden-Walker-like, syndrome
Hyperiminodipeptidurie
Van den Ende-Gupta, syndrome
Prolidase, déficit en
Hémoglobine para-Bombay
Groupe sanguin H
Hémoglobine hh
Hémoglobine Bombay
Maat-Kievit-Brunner syndrome
Polypose intestinale-pigmentation cutanée, syndrome
Blépharophimosis type Ohdo
Otocéphalie
Microangiopathie cérébro-rétinienne avec calcifications et hystes cérébraux
Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius lié à l'X
HSAS
CRMCC
Coats plus, maladie de
Bickers et Adams, syndrome de
Lupus néonatal
Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson, syndrome de
Rotule absente-hypoplasie scrotale-anomalies rénales-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle, syndrome
Ohdo lié à l'X, syndrome de
Ataxie avec rétinopathie pigmentaire
Chudley-Mc Cullough, syndrome de
Amish
Jumeaux siamois
Ovalocytose de l'Asie du Sud-Est
Nicolaides-Baraitser, syndrome de
Neuroacanthocytose
McLeod, phénotype de
McLeod, syndrome de (2)
Lévine-Critchley, syndrome de
Elliptocytose
Chorée-acanthocytose
Acanthocytose
Scombroïde, syndrome
Stomatocytose
Gale
Laband, syndrome de
Verloes-Van Maldergem-de Marneffe, syndrome de
Cérébro-facio-articulaire, syndrome
Van Maldergem, syndrome de
Tatton-Brown-Rahman, syndrome de
Smith-Kingsmore, syndrome de
Nance-Horan, syndrome de
Microsphérophakie - dysplasie métaphysaire, syndrome
Hand-Foot-Uterus syndrome
Hand-Foot-Genital, syndrome
Craniosynostoses
Craniosténoses
Mennonites
Limb-Mammary, syndrome
Ostéolyse héréditaire multicentrique
PLOSL
POTS
Propping-Zerres, syndrome de
Rapp-Hodgkin syndrome
Torg, syndrome de
Torg-Winchester, syndrome de
STOP
Ostéolyse primaire, syndromes d'
Ostéolyse carpotarsienne multicentrique
Ostéodystrophie lipomembraneuse avec leucoencéphalite
Lutheran null, phénotype
MONA
Mal chronique des montagnes
JS-X, syndrome
Dysplasie mandibulo-acrale
Alzheimer familiale, maladie d'
ADULT syndrome
Paget-Schroetter, syndrome de
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
Dystonie progressive héréditaire avec fluctuations diurnes
Dystonie dopa-sensible
Parkinson infantile
Segawa, syndrome de
Fistule artério-portale congénitale
Ostéodystrophie familiale expansive
SOPH syndrome
Koussef-Nichols, syndrome de
Dystasie aréflexique héréditaire
Trisomie 10qter
Trisomie 10q
Trisomie 10p
Hémoglobine Miwate
Hémoglobine Cheverly
MEHMO
Dermatose réticulée des plis
Dowling-Degos, maladie de
Déficit en pyruvate-kinase
Tératome sacro-coccygien
Déficit en ATP synthase
Dysplasie camp(t)omélique acampomélique
Petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huet
Néphrogénique d'antidiurèse inappropriée, syndrome
Mégalourètre
Macropénis
Mégaurètre
Lyse tumorale, syndrome de
Insuffisance hépatique infantile aiguë associée à la fièvre, syndrome d'
Hémoglobine Bibba
Hartfield-Bixler-Demyer, syndrome de
Hartfield, syndrome de
Dystonie-parkinsonisme à début rapide
Déficit isolé en ATP synthase
Noonan-like syndrome
Fibromatose agressive
Erythémie des hautes altitudes
Andes, maladie des
Monge, maladie de
MLASA
Lombo-costoèvertébral, syndrome
Fryns-Aftimos, syndrome de
Cérébro-fronto-facial type 3, syndrome
Baraitser-Winter, syndrome de
Céphalopolysyndactylie
Dysplasie brachy-céphalo-fronto-nasale
Neuropathie hypomyélinisante congénitale
Mazzanti, syndrome de
Dysplasie camp(t)omélique
Tosti, syndrome de
Tumeur de Frantz
Frantz, tumeur de
Teebi, syndrome de
Noonan-like avec cheveux anagènes, syndrome
Greig, syndrome de
Syncinésie mandibulo-palpébrale-ptosis
Syncinésies faciales congénitales
Hémoglobine Titusville
Déficit en lipoprotéine lipase
Nanisme camp(t)omélique
Ptosis-colobome iridien-déficience intellectuelle, syndrome
Hypertélorisme de Teebi
Paralysie bulbaire progressive de l'enfant
CAMT
Méthylène-tétrahydrofolate réductase, déficit en
Vitamine B12, carence
Hyperhomocystéinémie
Biermer, anémie de
OCT, déficit en
Glycérol-kinase, déficit complexe en
Tétra-amélie-malformations multiples, syndrome
Phocomélie de Zimmer
Angio-oedème bradykinique familial
Surdité-cataracte-anomalies squelettiques, syndrome
Dercum, maladie de
Parkinson Plus
Lipoedème
Nathalie, syndrome de
Epilepsie focale familiale à foyers variables
Empalement orofacial
Fazio-Londe, maladie de
Déficit en transporteur de la riboflavine (vitamine B2)
Cirrhose-dystonie-polyglobulie-hypermanganésémie, syndrome
AMS
Atrophie multisystématisée
Shy-Drager syndrome
Atrophie multisystémique
Todd, syndrome de
Perry, syndrome de
Myéloméningocèle
Tumeur desmoïde
Amégacaryocytose congénitale
Sumner-Lewis, syndrome de
Granulomatose septique chronique
Schaaf-Yang, syndrome de
Trisomie X
Triple X, syndrome
XXX, syndrome
Trisomie 16
Torus palatin
Hamartome épidermique
Ladd, bride ou bande de
Spina bifida
Migraine de l'enfant
Méningocèle manquée
Méningocèle
Wiedemann-Steiner, syndrome de
Nanisme hypophysaire type 2
Leucodystrophie à cellules globoïdes
DOOR, syndrome de
Bride ou bande de Ladd
Casse-noisette, syndrome du
Nutcracker, syndrome du
Neurolipomatoe
Lipomatose symétrique douloureuse
Gilles de la Tourette, syndrome de
Fémoro-facial, syndrome
OPBT
Ostéopétroses autosomiques récessives
Amyotrophie - anomalie du tissu adipeux, syndrome
Nakajo-Nishimura, syndrome de
Keutel, syndrome de
Guibauld-Vainsel, syndrome de
Encéphalopathie hyperammonémiante par déficit en anhydrase carbonique VA
CA-VA, déficit en
Anhydrase carbonique II, déficit en
Pectus arcuatum
PBFC
Alice au pays des merveilles, syndrome d'
FHUFS
Sténose pulmonaire - brachytéléphalangie - calcification du cartilage
OEIS, complexe
Duplication laryngée
SOLAMEN, syndrome
PHTS, groupe
Saul-Wilson, nanisme de
Nanisme de Saul-Wilson
Buttiens-Fryns, syndrome de
Acheiropodie
Oromandibulaire-réduction de membre, syndrome de
Cosack, syndrome de
Acromélie-oligodontie
Lipodystrophie congénitale généralisée
Déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à l'AHDC, syndrome de
Sitostérolémie
Jael, syndrome de
PARK
Parkinson à début précoce, maladie de
Morbihan, syndrome de
DYT5
Lithiase biliaire primitive par déficit en phospholipides
Myopathie distale à vacuoles bordées
Myopathie à inclusions 2
Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 2
Myopathie GNE
Ostéopériostite hypertrophique secondaire avec pernio
LPAC, syndrome
Ostéopétrose autosomique récessive type III avec acidose tubulaire rénale
Xia-Gibbs, syndrome de
Sedlackova, syndrome de
Monosomie 22q11
Anomalies conotroncales et de la face, syndrome
JMP, syndrome
Dermatose neutrophile atypique chronique-lipodystrophie-fièvre, syndrome
Contractures articulaires-atrophie musculaire-anémie macrocytique-panniculte lipoatrophiante, syndrome de
CANDLE, syndrome
Auto-inflammatoires liés au protéasome, syndromes
Alacrymie congénitale
Thoraco-abdominal, syndrome
Téloméropathies
Myopathie de Nonaka
Sulfatidose infantile
Amégacaryocytose congénitale et synostose radiocubitale
MAO, déficit en
Lymphogranulomatose bénigne
Dysplasie polyostotique fibreuse
Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
BBS, maladie de
Weissenbacker-Zweymuller, syndrome de
Sarcoïdose
BAMS
Culler-Jones, syndrome de
Bosma-Henkin-Christiaesen, syndrome de
Hydranencephalie
Austin, maladie d'
Prothrombine, mutation G20210A de la
Sulfatases, déficit multiple en
NGLY1, déficit en
NGLY1-CDDG
Epilepsie focale avec troubles du langage, avec ou sans retard mental
Alacrymie-choréoathétose-hépatopathie, syndrome
Décarboxylase des acides aminés L aromatiques, déficit en
Keller, syndrome de
Opitz-Kaveggia, syndrome de
Hackmann-Di Donato, syndrome de
FGS
DNAJC12, déficit en
Mucosulfatidose
Péricarde, absence congénitale du
Oculo-oto-radial, syndrome
Myopathie avec aggrégats tubulaires
Omphalocèle géante
Omphalocèle
Myxome de l'oreillette
Dysmorphie digito-astragalienne
CAPOS, syndrome
Aspirine-like defect, syndrome
Ichtyose folliculaire-atrichie-photophobie, syndrome
OPDM, syndrome
Myopathie oculopharyngodistale
Brunner, syndrome de
IFAP, syndrome
Mungan, syndrome de
CAP
Absence congénitale de péricarde
ODOD, syndrome
Botriomycome
Ataxie avec acidose lactique type 2
Spasmes en flexion
Pyruvate carboxylase, déficit en
Granulome pyogénique congénital disséminé
Granulome pyogénique
Pyruvate déshydrogénase, déficit en
Thrombophilie héréditaire due à une mutation de la prothrombine
IFAP/BRESHECK, syndrome de
Pneumopathie associée au vapotage
HIDEA, syndrome
WITKOS
Witteveen-Kolk, syndrome de
Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
SAPHO, syndrome
Nanisme microcéphalique primordial type Alazami
Laubry-Pezzi, syndrome de
DIRA, syndrome
Alazami, syndrome
HDR, syndrome
Encéphalite limbique - neuromyotonie - hyperhidrose - polyneuropathie, syndrome d'
Dermatose bulleuse à IgA linéaire
Barakat, syndrome de
BASM, syndrome
Morvan, syndrome de
Hypoparathyroïdie - surdité neurosensorielle - dysplasie rénale, syndrome
EVALI
SCM
SAVI
Vasculopathie de l'enfant associée à STING
COPA, syndrome
Capillarite pulmonaire pauci-immunitaire
Phytostérolémie
Thrombopéine de Paris-Trousseau
Thrombopénies familiales isolées
Chorée fibrillaire de Morvan
Lobe azygos
Mévalonique, acidurie
Bridges et Good, syndrome de
Cytostéatonécrose du nouveau-né
Leucémies néonatales et du petit nourrisson
Leucémies myélomonocytaires
Leucémies myéloïdes chroniques
Leucémies myéloïdes aiguës
Leucémies lymphoblastiques aiguës
Oculo-ectodermique, syndrome
Aplasie cutanée congénitale-dermoïdes épibulbaires, syndrome d'
Toriello-Lacasse-Droste, syndrome de
Majeed, syndrome de
Lymphomes non-Hodgkiniens
Ostéomyélite chronique non-bactérienne
déficiences intellectuelles non syndromiques liées à l'X
Ganglioneurome
Neuroblastome
Néphroblastome
Dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle liée à l'X limité à la femme, syndrome de
Ductus venosus, agénésie
Arantius, agénésie
Agénésie du canal d'Arantius
Dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales
Nanisme type Robinow
Robinow-Silverman-Smith, syndrome de
Bart-Pumphrey, syndrome de
Hodgkin, maladie de
Artériopathie urémique calcifiante
Pyroglutamique, acidurie
Microdélétion 6p
Lithopédion
Koolen-de Vries, syndrome de
Allergie alimentaire à l'alpha-gal
Alpha-gal, syndrome
Agénésie du sphincter de l'iris
Néphrome mésoblastique
Bolande, tumeur de
Brodie, abcès de
FOXG1, syndrome
Solomon-Fretsin, syndrome de
Rett atypique, syndrome de
Cystathione-beta-synthase, déficit en
Calciphylaxie
Tricho-dento-osseux, syndrome
Trémor infantile, syndrome de
Heimler, syndrome de
Chérubinisme-fibromatose gingivale-déficience intellectuelle, syndrome de
Ramon, syndrome de
Oreilles en forme de point d'interrogation, syndrome des
MIH
Jalili, syndrome
Dystrophie progressive des cônes
Auriculo-condylaire, syndrome
Rett-like, syndrome
Bronche en pont
Microcéphalie primaire autosomique récessive
Microcéphalies
Meier-Gorlin, syndrome de
Hypophosphatasie
Woodhouse-Sakati, syndrome de
Spitzer-Weinstein, syndrome de
Shunt au chlore, syndrome du
Sakati, syndrome de
MASA, syndrome
L1CAM, syndrome
L1, syndrome
Polypose intestinale juvénile
Jackson-Weiss, syndrome de
Déficits hypophysaires combinés congénitaux
Dysplasie cleidocrânienne avec micrognathie, absence de pouces et des phalanges distales.
Yunis-Varon, syndrome de
Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne
Barnes, syndrome de
Néphrotique type 14, syndrome
Néohrotique avec insuffisance surrénalienne, syndrome
Epidermolyse bulleuse jonctionelle avec atteinte respiratoire et rénale
Néphropathie avec épidermolyse bulleuse prétibiale et surdité
ILNEB
Déficit en coenzyme Q
Anévrisme du canal artériel
Artère pulmonaire gauche rétrotrachéale
Oberklaid-Danks, syndrome de
Peeling skin, syndrome
Elsahy-Waters, syndrome de
Branchio-squeletto-génital, syndrome
Perineal groove
Rainure périnéale congénitale
CPLSS
Synéchies orales - fente palatine, syndrome
Leucodystrophie soudanophile de Pelizaeus-Merzbacher
Bandes pharyngo-laryngées
Ulcère de Buruli
Vitiligo
Atrésie des voies biliaires
Opitz Trigonocephaly-like, syndrome
Gianotti-Crosti, maladie de
CMMR-D, syndrome
BOS
Bohring-Opitz, syndrome de
Bohring, syndrome de
Alezzandrini, syndrome d'
Yeux et jambes dansants, syndrome des
OMA, syndrome
Dressler, syndrome de
Migraine hémiplégique familiale ou sporadique
Takahara syndrome
Floating Harbor, syndrome de
Piébaldisme
Addison, maladie d'
Rathburn, maladie de
AIMAH
Cushing, syndrome ou maladie de
Schmidt, syndrome de
Polyglandulaire type , syndrome
Polyglandulaire type 1, syndrome
FGD
Déficit familial en glucocorticoïdes
Myopathie rétractile
Migeon, syndrome de
APS
PSS
Bruck, syndrome de
Keratosis exfoliativa congenita
Déficit en transporteur de la créatine
Déficit de la synthèse de la créatine
Déficit en créatine
Agglutinines froides, maladie des
Dysplasie épiphysaire-microcéphalie-nystagmus, syndrome de
Acrodermatite papuleuse infantile
Acidurie 3-méthylglutaconique type 6
Leigh-like-acidurie 3-méthylglutaconique-surdité-encéphalopathie, syndrome
MEGHDEL syndrome
MEGDEL syndrome
Lowry-Wood, syndrome de
Amélogenèse imparfaite
APECED, syndrome
Carnitine acylcarnitine translocase, déficit en
Lipoprotéine lipase, déficit en
Lipase A acide lysosomiale, déficit en
Hydroxy-méthylglutarylCoA lyase, déficit en
Glutathion-synthétase, déficit en
Glutaryl-CoA-déshydrogénase, déficit en
alpha-glucosidase acide, déficit en
GLUT-1
Fructose-1-phosphate aldolase, déficit en
Cuivre, déficit lié à l'X
Créatine, déficit du transporteur de la
Cortisol 11-B-hydroxystéroïde déhydrogénase, déficit en
5-oxoprolinase, déficit en
Coenzyme Q, déficit en
Phosphoglucomutase 1, déficit en
Carnitine, déficit en
CACT, défict en
Oedème angioneurotique familial
C1 estérase, déficit en
Biotinidase, déficit en
Beta-cétothiolase, déficit en
ATP synthétase, déficit en
Aspartocyclase, déficit en
Aminocyclase, déficit en
Adénosine désaminase, déficit en
Microtie-anomalies squelettiques-petite taille, syndrome
Cofacteur du molybdène, déficit en
Monocarboxylate, déficit du transporteur 8 du
Widal, syndrome ou triade de
3-méthylglutaconiques, aciduries
3-hydroxy-3-methylglutarique, acidurie
Alpha-méthylacéto-acétique, acidurie
Propionique, acidémie
Méthylmalonique, acidémie avec homocystinurie
Méthylmalonique, acidémie
Isovalérique, acidémie ou acidurie
Glutarique type II, acidémie ou acidurie
dicarboxylique, acidurie
Immunitaires, déficits combinés sévères
MCT8, déficit en
Glucocorticoïdes, déficit familial en
Acyl-CoA déshydrogénase, déficit en
TPI, déficit en
Thymidine phosphorylase, déficit en
Vitamine B1, déficit en
Thiamine, déficit en
T2, déficit en
Sulfite oxydase, déficit en
Pyruvate-kinase, déficit en
Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en
Phosphorylase b-kinase, déficit en
Phosphoglycérate mutase 2, déficit en
Phosphoglycérate kinase, déficit en
Créatine, déficit de la synthèse de
Hypophyse, déficits combinés congénitaux
Aase, syndrome d'
Coqueluche
Windmill-Vane-Hard syndrome
Stiff person syndrome
Cranio-carpo-tarsien, syndrome
NICCD
Nanisme Mulibrey
Hémoglobine Casper
Hémoglobine Southampton
Dysplasie métatropique
Citrullinémie de type 2
Citrullinémie de type 1
Acétyl-CoA thiolase mitochondriale, déficit en
Aase-Smith type VII
Cyphose juvénile
Déficit en TPI
Triose phosphate isomérase, déficit en
Déformation de Sprengel
Surélévation de l'omoplate
Sprengel, anomalie de
Lichen striatus
Kyste de Baker
Baker, kyste
Kyste poplité
Kanner, syndrome de
N-acétyl-aspartique, acidurie
Bloch-Siemens, syndrome de
Tricho-hépato-entérique, syndrome
Hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase, déficit en
Folates, déficit cérébral en
Cyclopie
Cyclocéphalie
Sténose oropharyngée acquise
BMRS type del 3p
BMRS, classification
SBBYS
Tufting enteropathy
Entéropathie en touffes
Diarrhée syndromique
UDA
Davidson, maladie de
Scheuermann, maladie de
Inclusions microvillositaires, maladie des
Dysplasie épithéliale
Diarrhée sodée congénitale
Diarrhée chlorée congénitale
DIAR
NAFLD
Tortuosité artérielle, syndrome de
NASH
Cholestase intrahépatique bénigne
Ostéochondrose juvénile vertébrale
Epiphysite vertébrale de croissance
Phosphoéthanolaminurie
Diarrhée intraitable congénitale avec anomalies épithéliales
Blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS, syndrome
Rétinome
Pacak-Zhuang, syndrome de
Erythrocytoses familiales
Ouvrier-Billson, syndrome d'
Wieacker-Wolff, syndrome de
Tonic upgaze, syndrome
Contractures du pied-atrophie musculaire-apraxie oculomotrice, syndrome des
Flexuosité artérielle, syndrome de
CLIFAHDD
STAC3-related congenital myopathy
Insomnie fatale familiale
Paragangliomes multiples avec érythrocytose,
Duplication de l'hallux
Cousin, syndrome de
Young-Simpson, syndrome de
Hallux bifidus
Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de
Macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale- camptodactylie, syndrome de
Takenouchi-Kasaki, syndrome de
Medium chain acyl-coenzymeA dehydrogenase deficiency
DEE28
WOREE, syndrome
Hétérotopies nodulaires périventriculaires
Fleisher, syndrome de
Dysgénésie gonadique partielle
Ohdo-Madokoro-Sonoda, syndrome de
Ulcère de Lipschütz
OPSI, syndrome
Gerbode, anomalie de
Anémie dysérythropoiëtique congénitale
FINCA, syndrome
Knobloch-Layer, syndrome de
Knobloch, syndrome de
Hyperéosinoplique, syndrome
SMA-LED
Granulomatose éosinophilique avec polyangéite
MRD8
Encéphalopathie GRIN1
Paragangliomes
ZTTK, syndrome
Ataxie spinocérebelleuse récessive de type 12
Papulose atrophiante maligne
MYOTREM
Myopathie congénitale avec tremblements
Kohlmeier-Degos-Delort-Tricot, syndrome de
Kohlmeier-Degos, syndrome de
Hémoglobine Sabine
Hétéroplasie osseuse progressive
Dysplasie fibreuse de l'os
Dysplasie pelviscapulaire
Dysostose scapulo-iliaque
Kosenow, syndrome de
Galloway, syndrome de
Mégacôlon-microcéphalie, syndrome
BRIC
Deletion du gène de la desmogléine proximale 18q
Monosomie 21q partielle
S-adénosylhomocystéine hydrolase, déficit en
Sneddon, syndrome de
Adénosine désaminase 2, déficience en
Zinner, syndrome de
Kystes laryngés
Bow Hunter, syndrome de
Gabriele-de Vries, syndrome de
Aldéhyde déshydrogénase 1, Family Member A2, anomalies associées à
Agammaglobulinémie liée au sexe
Contractures congénitales léthales
Chylomicronémie familiale
Goldberg-Shprintzen, syndrome de
Bronchodysplasie pulmonaire
Mirhosseini-Holmes-Watson, syndrome de
Néonatal létal de spasticité-encéphalopathie, syndrome
NEDCAS
BRAT1, encéphalopathie
Heyde, syndrome de
VEXAS, syndrome
Dysplasie spondylo-méta-épiphysaire avec hyperlaxité
Opsismodysplasie
Facteur X, déficit constitutionnel en
Illum, syndrome de
Erythème polymorphe
Achondrogenèse
ARAG
Agammaglobulinémie non-liées au sexe
PAPHG, syndrome
Acidurie 4-hydroxybutyrique
Obésités d'origine génétique
Best, maladie de
Bestrophinopathies
Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner
Wagner, syndrome de
Vitréo-choroïdopathie autosomique dominante
Mutation du gène AMOTL1
Syphilis congénitale
Gastrite collagène
Actinopathies
Microdélétion 6q16
délétion 6q
Spondylo-oculaire, syndrome
Chromosome 18q, délétion proximale
Chromosome18q, délétion distale
Chromosome 18p, délétion proximale
Aymé-Gripp, syndrome de
White-Sutton, syndrome de
Hyperlipoprotéinémie type 1
Déficit du transport intracérébral des folates, déficit en
Bruton, maladie de
Dysplasies vitro-rétiniennes
COACH, syndrome
Rétinocytome
Frank-Ter Haar, syndrome de
Ricker, syndrome de
Proximal Myotonic Myopathy
Malpuech, syndrome de
Native Americans myopathy (NAM)
GAPO, syndrome
FOAR syndrome
Filippi, syndrome de
Faciooculoacousticorenal syndrome
Donnai-Barrow, syndrome de
Melnick-Needles, syndrome de
Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
Angéite allergique granulomateuse
Ullrich, myopathie d'
Hauptmann-Tannhauser, Dystrophie musculaire d'
Coeur triatrial
Bethlem, myopathie de
Alexander, maladie d' (2)
Ogilvie (syndrome d')
POIC
Pseudo-obstruction intestinale chronique (P.O.I.C)
Intolérance à la protéine lysinurique
Aminoacidurie hyperdibasique de type II
PANDAS
Ochoa, syndrome d'
Senior-Boichis, syndrome de
Trichorhinophalangien, syndrome
Langer-Giedion, syndrome de
Cantrell, pentalogie de
Kunze-Riehm, syndrome de
Michelin baby tyre, syndrome
Epilepsie myoclonique sévère de l'enfance
Trisomie C
Trisomie 8
Warkany, syndrome de
Microdélétion 22q11.2
Dysplasie spondylothoracique
Long-chain 3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
Jarcho-Levin, syndrome de
Coats, maladie de
Rosai-Dorfman, maladie de
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Néphronophtise familiale juvénile
Loken-Senior, syndrome de
Leber
Crisponi, syndrome de
Amaurose congénitale de Leber
Kleine-Levin, syndrome de
Dystrophie musculaire oculopharyngée
Churg-Strauss, syndrome de
Barbeau, maladie de
Dysplasie spondylocostale
Malformations anorectales
Neurofibromatose de type III
Apnées centrales primaires, syndrome d'
Pied en piolet
Pied convexe congénital
Pied bot
EVR
Dysplasie spondylo-épiphysaire-dystrophie rétinienne-déficit immunitaire, syndrome de
Vitréorétinopathie exsudative familiale
Roifman, syndrome de
Petite taille-dysplasie squelettique-dégénérescence rétinienne-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle, syndrome
Persistance du vitré primitif
Ismerlund-Gräsbeck, maladie de
Persistance du cloaque
Paralysie néonatale du plexus brachial
Hypospadias féminin
Neuro-hépatopathie type Navajo
MTDPS
Mitchell-Riley, syndrome de
Martinez-Frias, syndrome de
CIPA
OCA
Nanisme thanatophore
Albinisme oculaire
Aplasie des glandes lacrymales et salivaires
Agénésie du péricarde
Sinus urogénital
Malouf, syndrome de
MORM, syndrome
Xanthogranulomatose ou xanthogranulome juvénile
CAH-X, syndrome
CFEOM
FXTAS
Fibrose congénitale des muscles extraoculaires
RIME
Neuro-oculaire lié à DAGLA, syndrome
Inclusions intranucléaires neuronales, maladie des
Cardiomyopathie dilatée - hypogonadisme hypergonadotrope, syndrome de
Cardiogénital, syndrome
Oto-facio-cervical, syndrome
Najjar, syndrome de
Schwannomatose
Kyste bronchogénique
Coeur-main, syndrome
Char, syndrome de
Lipomatose plantaire-dysmorphie faciale-retard de développement, syndrome de
Pierpont, syndrome de
iDENE, syndrome
DEND , syndrome
Dyskinésie laryngée
Dysfonction laryngée épisodique
Jeavons, syndrome de
Andy Gump, syndrome d'
Déficit en hydroxy-méthylglutarylCoA lyase
Persistance du canal artériel - dysmorphie faciale - anomalies du cinquième doigt, syndrome de
Hypoplasie congenitale des surrénales
Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de
Frydman-Cohen-Karmon, syndrome de
Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversé, syndrome
Ankyloblepharon filiforme adnatum
ILFS3
ILFS2
ILFS1
CALFAN, syndrome
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 21
Insuffisance hépatique aiguë infantile-ataxie cérebelleuse-neuropathie sensitivo-motrice, syndrome d'
Tétrahydroptérine, déficit en
Tumeurs hépatiques de l'enfant
Polype de Killian
GIST plus syndrome
Fibrome naso-pharyngien
Délétion Xp21, syndrome de
Carcinome nasopharyngé
Dysanapsie
Danbolt-Closs, syndrome de
Acrodermatite entéropathique
ADN ligase IV, syndrome
Satoyoshi, syndrome de
LIG4, syndrome
Groupe sanguin Rhnull
SBMA
Killian, polype de
Cimeterre, syndrome du
Brachyolmie
Landing, syndrome de
Hyperostose corticale infantile
Gangliosidose GM1
de Toni-Caffey, maladie de
Caffey-Silverman, syndrome de
Caffey, maladie de
Zinsser-Cole-Egmann, syndrome de
Veinopulmonaire congénital, syndrome
Revesz, syndrome de
Hoyeraal-Hreidarsson, syndrome de
GIST
Dyskératose congénitale
Déficience intellectuelle liée à l'X type Lubs
Granulomatose chronique
Epiglotte: aplasie, hypoplasie
Bronchite plastique
Déficit en arginase-1
Hyperplasie focale nodulaire du foie
Hépatocarcinome
Hépatoblastome
Hémangioendothéliome hépatique
Hamartome du foie
Complexes de von Meyenburg, maladie des
Adénome hépatique
Halasz, syndrome de
Cardiomyopathies hypertrophiques
Hypochondroplasie
Atrésie oesophagienne
Microgastrie congénitale
NIID, syndrome
KINSSHIP, syndrome
Déficit cognitifs-traits grossiers du visage-malformation cardiaque-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille, syndrome
CHOPS, syndrome
Cardiomyopathies restrictives familiales
Cardiomyopathies restrictives
Cardiomyopathies familiales par non-compaction
Cardiomyopathies dilatées familiales
MATD
Cardiomyopathies hypertrophiques familiales
Malformations bronchopulmonaires congénitales de l'intestin antérieur
Otto, maladie d'
Amérindiens, myopathie des
Dystrophie musculaire avec lipodystrophie généralisée
Dystrophie musculaire liée à LAP1B
Titinopathies
Myopathie congénitale bénigne
Anémie mégaloblastique répondant à la thiamine
Wolfram-like, syndrome de
TRMA
THMD
Thiamine pyrophosphokinase, déficit en
Cardiomyopathies dilatées ou congestives
Hernie paraoesophagienne
DMC, syndrome
Déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-infections intercurrentes
Trisomie Xq28
PROS
Lubs-Arena, syndrome de
Labrune, syndrome de
Duplication MECP2, syndrome de
Temple, syndrome de
Savantisme
Savant, syndrome du
Chitayat-Hall, syndrome de
SADDAN, syndrome
Thrombopathie du Québec
Diverticule trachéal
Hernie diaphragmatique congénitale
CRS
Libération de cytokines, syndrome de
Monosomie X
Bonnevie-Ulrich, syndrome de
Jaffe-Campanacci, syndrome de
Alpha-tryptasémie héréditaire
Activation mastocytaire, syndrome d'
Cycle de l'urée, anomalies du
Carbamyl phosphate synthétase II, déficit en
Carbamyl phosphate synthétase I, déficit en
Duplication distale Xq
Chitayat, syndrome de
Dysplasie acinaire congénitale
Pseudo-Hurler, syndrome
Pathologies infiltratives diffuses
CMRO
ChILD syndrome
Pneumopathies interstitielles diffuses de l'enfant
Tachypnée persistante du nourrisson
Puhr, maladie de
NEHI
Malpighi, maladie de
Microlithiase alvéolaire pulmonaire
Hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson
Atrésie urétrale
Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale
Reflux vésico-urétéral
Dysplasie ischio-patellaire
Petite rotule, syndrome de la
Scott-Taor, syndrome de
MPSI
Loucks-Innes, syndrome de
Levy-Hollister, syndrome de
LARD, syndrome
LADD, syndrome
Lacrymo-auriculo-dento-digital, syndrome
Hémoglobine PKU
Hémoglobine O Arab
German, syndrome de
Aplasie du thymus
Dysplasies ectodermiques
Délétion 18 p
Myopathies distales
Foramen ovale perméable
Dystrophie musculaire tibiale
Oedème aigu hémorragique du norrisson
Histiocytose non-langerhansienne
SSADH, syndrome
Succinate-semialdéhyde déshydrogénase, déficit en
Osgood-Schlatter, syndrome d'
Nezelof, syndrome de
PID
Thymus, aplasie
EIMFS
Aldéhyde déshydrogénase, déficit en
Microsomies hémifacaiales
Dysplasie arythmogène du ventricule droit
SYNGAP1, syndrome
Moeschler-Clarren, syndrome de
HPMRS
Arythmies ventriculaires par déficience du largage de calcium liée au récepteur RYR2, syndrome des
Hypophosphatémie liée à l'X
Transfuseur-transfusé, syndrome
Valve de l'urètre postérieur
Valve de l'urètre antérieur
Déficit immunitaire par aplasie du thymus
Monosomie 1p36
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Roger, maladie de
Pseudoachondroplasie
Pierre-Robin-hyperphalangie-clinodactylie
Palato-digital type Catel-Manzke, syndrome
Monosomie 10 p
Microdélétion chromosome 10
Feingold 2, syndrome de
Dysplasies spondylo-épi-(méta)physaires
Délétion 10pter
Catel-Manzke, syndrome de
Hémoglobine D Punjab
Phelan-McDermid, syndrome de
ARCL2
Délétion 22q13
Délétion 1p36
Golabi-Rosen, syndrome de
Protée ou Proteus, syndrome de
Nevo, syndrome de
Gigantisme
Cramer-Niederdellmann, syndrome de
Smith-McCort, dysplasie ou syndrome de
Sandhoff, maladie de
Samter, triade de
Pseudo-Morquio type 1, maladie de
Dystrophies musculaires
Liddle, syndrome de
Rasmussen, syndrome de
Epilepsie avec crises focales migrantes
DPH1, syndrome
DEDSSH, syndrome
ALSG, syndrome
Hypertension pulmonaire
Thoracoschisis
TACRD, syndrome
Schizencephalie
MPPH
Pseudohypoaldostéronisme type 1
Perrault, syndrome de
Nanisme type Laron
ARCL1
Insensibilité primaire à l'hormone de croissance
Laron, syndrome de
Carcinoïde, syndrome
Alagille-Watson syndrome d'
Delta-storage pool disease
Pool vide plaquettaire, maladie du
Marie-Sainton, syndrome de
Nanisme Walt Dysney
Myhre, syndrome de
Gérodermie ostéodysplasique
Cutis laxa autosomique récessive type Debré
Epilepsie partielle migrante
Paucité des voies biliaires intrahépatiques
Hypobêtalipoprotéinémie sévère précoce
Wong, syndrome de
Syndactylie type I avec microcéphalie et retard mental
POLIP, syndrome
MEPOP, syndrome
Encéphalopathie neuro-gastro-intestinale mitochondriale
Déficit en thymidine phosphorylase
Craniodigital de Scott avec retard mental, syndrome
Riga-Fede, maladie de
IMAGe syndrome
Artère mésentérique supérieure, syndrome de l'
Cast, syndrome de
Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
Kearns-Sayre, syndrome de
LAMM, syndrome
Dermatopolymyosite
Dermatomyosite
Bassen-Kornzweig, maladie de
Matthew-Wood, syndrome de
Marden-Walker, syndrome de
C d'Opitz, syndrome
C, syndrome
Sclérose latérale amyotrophique
Lou Gehrig, maladie de
Bart, syndrome de
Atrésie pylorique
Polymyosite
Déficit en lipase A acide lysosomiale
Gomez-Lopez-Hernandez, syndrome de
Déficit en vitamine B1
Béri-béri
Avitaminose B1
Déficit en thiamine
Braegger, syndrome de
Bertolotti, syndrome de
Stockage des esters du cholestérol, maladie du
Rétinoschisis-héméralopie précoce
LAL, déficit en
Déficit en LAL
AME, syndrome
Goldmann-Favre, syndrome de
Microphtalmie syndromique type 3
Ulick, syndrome
SIOD
Schimke, syndrome de
I cell disease
Excès apparent de minéralocorticoïdes
Dysplasie spondylo-épiphysaire-syndrome néphrotique
Duplication 17p11.2
Déficit en cortisol 11-B-hydroxystéroïde déhydrogénase
Aplasie de Michel
Sclérodermie systémique
PORD, syndrome
Augmentation des cônes bleus, syndrome de
Dysplasie rénale multikystique
Aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis, syndrome d'
Al Awadi-Raas-Rothschild, syndrome d'
Steinfeld, syndrome de
Polykystose rénale autosomique récessive
Polykystose rénale autosomique dominante
Phocomélie de type Schinzel
Papillo-rénal, syndrome
Maladies kystiques du rein
Maladie kystique de la médullaire du rein
Maladie glomérulokystique du rein
Kystes rénaux acquis des insuffisants rénaux chroniques et des hémodialysés
Lafora, maladie de
Fuhrmann, syndrome de
Fuhrmann-Rieger-De Sousa, syndrome de
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
Dysplasie acromésomélique type Grebe
Anti-synthétases, syndrome des
Abétalipoprotéinémie
Marinesco-Sjögren, syndrome de
Lymphangiectasie pulmonaire congénitale
Laurin-Sandrow, syndrome de
CCFDN
Cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie
Bartsocas-Pappas,syndrome de
Ivemark type II, syndrome d'
Anomalie de Neuhauser
Cardio-facio-cutané, syndrome
MFDM, syndrome
MCOPS3
Hochement de tête, syndrome du
Posner-Schlossman, syndrome de
Nodding, syndrome du
Frein de langue
Dysostose mandibulofaciale microcéphalie, syndrome
Dysostose mandibulofaciale de type Guion-Almeida
Arcs aortiques, anomalies
Diverticule de Kommerell
Bosma, syndrome de
Artère Lusoria
Brachydactylie complexe et hypoplasie de la fibula
Anomalies des arcs aortiques
Ankyloglossie
AEG, syndrome
G6PD, déficit en
Reno-hépato-pancréatique, syndrome
Rein-colobome, syndrome
RCAD syndrome
Hypoplasie/aplasie du péroné - incurvation du fémur - oligodactylie, syndrome d'
Holoprosencéphalie - anomalies rénales cardiaques radiales
Du Pan, syndrome de
Grebe, syndrome de
Rogers, syndrome de
Atrésie de l'oesophage
WABS
ICF1 syndrome
Délétion 13q14
Ostéochondrite primitive infantile de la hanche
Dysplasie diastrophique
MSUD
Cétoacidurie à chaînes ramifiées
Syncinésie controlatérale congénitale isolée
Syncinésie controlatérale congénitale familiale
SNEL
Mouvements en miroir congénitaux isolés
Zimmermann-Laband, syndrome de
Homme raide, syndrome de l'
Brachydactylie - hypertension artérielle, syndrome
Moersch et Woltman, syndrome de
Warsaw Breakage Syndrome
Cenani-Lenz, syndrome de
Hansen, maladie de
Banti-Senator, syndrome de
Senator, syndrome de
Lèpre
Hypertension portale isolée
Banti, syndrome de
FPIES
Oesophagite à éosinophiles
Mohr-Tranebjaerg, syndrome
Syndactylies
Leishmanioses
Curry-Jones, syndrome
CIPO
Hypertension intracrânienne idiopathique
Pseudotumor cerebri
Epilepsie avec paroxysmes occipitaux
Dubini, syndrome de
Sydenham, chorée
Bergeron, chorée
Chorée de Sydenham
BECOP
Bouton d'Orient
Hémoglobine FM-Osaka
Vogt-Koyanagi-Harada, maladie de
Lutz-Darier-White, maladie de
BPES syndrome
Déficit en cofacteur du molybdène
Kyste péri-radiculaire
Kyste arachnoidien extra-dural
Jodasshon-Lewandowsky, syndrome de
Jackson-Lawler, syndrome de
Pachyonychie congénitale
Myosite d'inclusion
Kyste de Tarlov
Ankylose glossopalatine
Ankyloglossie supérieure
Bouton d'Alep
Séquence de Pierre Robin-hyperphalangie-clinodactylie
Oliver-McFarlane, syndrome d'
Thyroïdite lymphocytaire chronique
Thyroïdite autoimmune
Hémiplégie alternante de l'enfance
Hashimoto, thyroïdite de
Hashimoto, encéphalite de
Cérébro-oculo-dento-auriculo-squelettique, syndrome
Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
Hornstein-Knickenberg, syndrome de
Temple-Baraitser, syndrome
CODAS syndrome
HUPRA, syndrome
Torticolis congénital
Haberland, syndrome de
RASopathies
Noonan avec lentiginoses, syndrome de
Mallory-Weiss, syndrome de
Boerhaave, syndrome de
Hyperostose corticale généralisée
Hyperphosphatasémie tardive
Neurofibromatose 1-like, syndrome
NF1-like, syndrome
Van Buchem, syndrome de
Sclérostéose
Legius, syndrome de
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de
RED M syndrome
Duplication de la face
Ataxie - hypodontie - hypomyélinisation
Red ear syndrome
Oreille rouge, syndrome de l'
HHHH, syndrome
4H, syndrome
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
Triple H, syndrome
Hyperornithinémie - Hyperammoniémie - Homocitrullinurie
HHH, syndrome
Vasculopathie rétino-cochléo-cérébrale
Trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance
Susac, syndrome de
Fishman, syndrome de
Hémoglobine Saint Mandé
Monosomie distale 11q
Délétion télomérique 11q
Délétion distale 11q
Singleton-Merten, dysplasie / syndrome de
Keppen-Lubinsky syndrome
Lipomatose encéphalo-crânio-cutanée
Lane-Hamilton, syndrome de
Hémosidérose pulmonaire idiopathique
Hémosidérose pulmonaire
Heiner, syndrome de
Anton-Babinsky, syndrome de
SICRET, syndrome
AT V1
MADD
BSCL
CAPS (2)
Seemanova type 2, syndrome
ROHHADNET, syndrome
Nimègue, syndrome de
Nijmegen breakage syndrome
Névrite aiguë du plexus brachial
NBS
Cryopyrinopathies
Cassures de Nijmegen, syndrome des
Dunnigan, syndrome de
Ataxie-télangiectasie variante 1
Lipodystrophie généralisée acquise
Amyotrophie névralgique
Parsonage-Turner, syndrome de
Nijmegen, syndrome de
Shunts cardiaques
PCD
Pancréatites congénitales
Malin des neuroleptiques, syndrome
Hypo-uricémie rénale héréditaire
FHHNC sans atteinte oculaire
HOMG3
Hypomagnésémie rénale de type 3
Berlin breakage syndrome
Myopathies congénitales
Pectus carinatum
Division sternale
Björk, syndrome de
Cap myopathie
Borrone, syndrome dermato-cardio-squelettique type
Stormorken-Sjaastad-Langslet, syndrome de
Myopathie Cap
Dermato-cardio-squelettique type Borrone, syndrome de
Cardiomyopathie de type tako-tsubo
Cardiomyopathie de stress
Ballonnement ventriculaire apical transitoire, syndrome de
Coffin-Lowry, syndrome de
Nicolau, syndrome de
Déficit en CACT
Dysplasie frontométaphysaire
Klüver-Bucy, syndrome de
Gorlin Cohen, syndrome de
PLRS
MAD
Lawrence-Seip, syndrome de
Lawrence, syndrome de
Köbberling, syndrome de
FPDL
Dysplasie acromandibulaire
Lipodystrophies partielles
Tako-Tsubo, syndrome de
Dysplasie de Kniest
Landau-Kleffner, syndrome de
Aphasie acquise de l'enfant avec épilepsie
SC syndrome
Roberts, syndrome de
Klippel-Trénaunay, syndrome de
De Barsy, syndrome de
Hyperglycinémie non cétosique
Myasthénies congénitales
Dysplasie diaphysaire progressive
Camurati-Engelmann, syndrome de
Asperger, syndrome d'
Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalcémie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère
Dysplasie métatropique II
Dystrophies des ceintures
Swiss Cheese cartilage syndrome
Kniest, syndrome de
Shprintzen-Goldberg, syndrome de
Néerlandaise-Kentucky, syndrome
Loeys-Dietz, syndrome de
Furlong, syndrome de
CCA syndrome
Beals-Hecht, syndrome de
Beals, syndrome de
Xanthomatose cérébrotendineuse
York, syndrome de
Dysplasie pseudométatroptique
Laryngo-onycho-cutané, syndrome
Thorax en entonnoir
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
Lentiginose cardiomyopathique
Lentigines multiples, syndrome des
Strümpell-Lorrain, maladie de
Paraparésie spasmodique
Paraplégie spasmodique familiale
Usher, syndrome d'
Gusher, syndrome de
Nésidioblastose
Hyperinsulinisme congénital
SC-phocomélie, syndrome de
DRESS syndrome
LUMBAR syndrome
CADASIL
Shabbir, syndrome de
L.O.C., syndrome
Kindler, syndrome de
Gelineau, syndrome de
hypokaliémie et hypomagnésémie familiales
Dystrophie thanatophore
Sarcoglyconopathies
Miyoshi, myopathie de
Erb, myopathie d'
Dystrophie musculaire de type facio-scapulo-huméral
Déficit en transporteur de la carnitine
Gunther, maladie de
ONMRS
Myopathies centro-nucléaires
Hamamy, syndrome de
Dysplasie crâniofacial et ostéopénie
Evans, syndrome d'
Core-rod myopathie
Angiomatose cutanée et digestive
Urticaire chronique avec macroglobulinémie
Urticaire chronique avec gammapathie
Tay, syndrome de
SIBIDS, syndrome
Sabinas, syndrome de
Primrose, syndrome de
PIBIDS, syndrome
Myopathie à corps zébrés
Itin, syndrome d'
IBIDS, syndrome
HNPCC syndrome
Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
BIDS
Amish-cheveux épars, syndrome
Trichothiodystrophies
Sézari, syndrome de
Schnitzler, syndrome de
Raine, syndrome de
Pectus excavatum
Pollitt, syndrome de
Macrodactylie
Dysplasie dermique cérebellotrigéminée
Atrésie trachéale
Sténose trachéale congénitale
Palmure laryngée congénitale
Membrane laryngée complète
Atrésie du larynx
Agénésie trachéale
LCHAD
Echinococcose
Dystrophie facio-scapulo-humérale
Myopathie de Landouzy-Déjérine
Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres
Fistule des artères coronaires
Myopathie à corps hyalins
Hémihyperplasie corporelle
Hémi-3, syndrome
PERM, syndrome
Mondini, dysplasie de
Mégalodactylie
Hémihypertrophie corporelle
Taches café-au-lait, maladie des
Neurofibromatose de type VI
Neurofibromatoses
Myopathies némalines
Myopathie myotubulaire
Insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose, syndrome
Sténose intraluminale des veines pulmonaires
BNAR syndrome
behr, syndrome de
Acidurie 3-méthylglutaconique type 5
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1
Aciduries 3-méthylglutaconiques
Neuropathie tomaculaire
Microdélétion hétérozygote 17p11 .2p12
Marles, syndrome de
Larrey, hernie de
HNPP
Shteyer, syndrome de
MOTA syndrome
Fentes labiales, palatines et labiopalatines
Agénésie du corps calleux
Maladies mitochondriales
Trigonocéphalie C d'Opitz
Traboulsi, syndrome de
Spear, syndrome de
Richter, maladie ou transformation de
PDAC syndrome
Microcéphalie syndromique type 9
Meacham-Winn-Culler, syndrome de
Meacham, syndrome de
Diprosopus
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
Hypodontie-dysplasie unguéale, syndrome
SUNA syndrome
SUNCT syndrome
Dysplasie oculo-squelettique
Marshall-Stickler, syndrome de
Oculo-génito-laryngé, syndrome
Facio-auriculo-vertébral, syndrome
3MC, syndrome
Roussy-Levy, syndrome de
Ritscher-Schinzel, syndrome de
Purpura thrombotique thrombocytopénique familial
Polyneuropathie congénitale avec hypomyélinisation
Costeff, syndrome de
Neuropathie héréditaire sensori-motrice
3C, syndrome
Dysplasie ectodermique type 3
Dysplasie cranio-cerebello-cardiaque
Myopathie de Miyoshi
Dysferlinopathie
Dents et ongles, syndrome
DCMA syndrome
Atélostéogenèse
Witkop, syndrome de
Upshaw-Shulman, syndrome de
Microangiopathie thrombotique familiale
Microangiopathies thrombotiques
Thorax en carène
Neuropathie hypertrophique de l'enfance
Hétérotopie gliale