[MIM 132 000]

Rarissime. Association d’une épidermolyse bulleuse simple, de zones d’aplasie cutanée et d’anomalies des ongles (absence). Transmission autosomique dominante à expression variable d’une mutation du gène COL7A1 (3p32.31). Considéré comme une variante d’épidermolyse bulleuse dystrophique, mais toute les formes d’épidermolyse ont été décrites. Certains pensent que les zones d’absence de peau sont le résultat de la rupture de bulles in utero.

Parfois associée à une atrésie du pylore (voir carmi, syndrome de)

Implications anesthésiques: 

voir épidermolyses bulleuses

Références : 

-         Bajaj DR, Qureshi A. 
Bart’s syndrome: a case report. 
J Pakistan Ass Dermatologists 2008; 18: 113-5.

       

Mise-à-jour  juillet 2019