[MIM 608 022]

Prévalence < 1.106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène BMPER (7p14.3). Absence d'ossification des vertèbres et du sacrum en association avec des anomalies variables. On observe : un cou court, un thorax large et court, l’absence de la partie postérieure de certaines côtes, un pelvis étroit, avec diverses anomalies telles qu'un myéloméningocèle, des reins kystiques avec restes néphrogéniques, un épicanthus, des oreilles bas implantées et une fente palatine. Décès en période périnatale.

Implications anesthésiques: 

problèmes ventilatoires

Références : 

Mise à jour  avril 2019