Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale

Affection congénitale des os qui atteint les vertèbres et les extrémités des os longs des membres supérieurs et inférieurs. La forme dite congénitale (Spondyloepiphyseal dysplasia congenita) est une des anomalies squelettiques (cfr Kniest, Stickler, dysplasie spondylométaépiphysaire type Strudwick) causées par une mutation du gène COL2A1 (en 12q13) qui encode la chaîne α1 du collagène type II que l’on retrouve principalement dans les cartilages et l’humeur vitrée. Cliniquement :

petite taille (tronc court) - et membres courts dès la naissance
hypoplasie des os de l’étage moyen de la face, parfois fente palatine
pieds bots
hypoplasie de l’apophyse odontoïde qui entraîne des signes de compression médullaire vers 5-10 ans
apparition d’une cyphoscoliose dans l’enfance pouvant entraîner un syndrome restrictif important
myopie sévère pouvant entraîner un décollement de rétine ; parfois cataracte ou glaucome
coxa vara
parfois déficit auditif (25%)
arthrose précoce avec limitation progressive de la mobilité articulaire
trachéo-bronchomalacie avec risque important de décès par insuffisance respiratoire peu après la naissance ou dans la petite enfance

Implications anesthésiques:

vérifier la stabilité de l’articulation atlas-axis car il y a un risque majeur de compression médullaire ; petite taille : choix du diamètre de la sonde d’intubation et risque d’intubation bronchique ; dysmorphie faciale (hypoplasie de l’étage moyen de la face) : risque d’intubation difficile ; vertèbres anormales, ce qui peut rendre un bloc neuraxial techniquement difficile à réaliser ; risque de canal lombaire étroit; moelle épinière à risque d’ischémie péropératoire surtout en cas de cyphose thoracique importante; retard mental possible ; mauvaise fonction ventilatoire.

CONSENSUS d’expert pour la prise en charge:

La morbi-mortalité chirurgicale est plus élevée que dans la population normale et le risque de complications anesthésiques est très élevé : ces patients doivent donc être pris en charge dans des centres qui peuvent prendre en charge des complications vitales.

C’est pourquoi :

- un examen neurologique complet est nécessaire avant une AG ou une ALR

- une imagerie (IRM ou CT scan) de toute la colonne vertébrale est recommandée,

- une IRM en flexion/extension de la colonne cervicale est nécessaire s’il y a un doute sur la stabilité de celle-ci

- une polysomnographie, des tests fonctionnels respiratoires (syndrome restrictif et ou obstructif) et une évaluation cardiaque (échographie) doivent être considérés avant une anesthésie

- des anomalies morphologiques et fonctionnelles des voies aériennes supérieures, une diminution de la mobilité de la colonne cervicale et des anomalies trachéo-bronchiques augmentent la morbi-mortalité de l’anesthésie

- une prémédication sédative peut être administrée avant une anesthésie

- pour l’intubation, il faut avoir à disposition immédiate un vidéolaryngoscope et un fibroscope d’intubation

- une trachéotomie peut être extrêmement difficile à réaliser chez ces patients, surtout en urgence ; il est important de repérer la position de la membrane cricothyroïdienne ( RX, échographie) avant l’anesthésie

- l’extubation doit être de préférence réalisée en salle d’opération ; si ce ne peut être le cas, une équipe expérimentée doit être présente

- chez les patients chez qui une fragilité de la moëlle épinière est possible (rachi à risque : cyphose importante, risque d’hypotension, chirurgie de longue durée, positionnement chirurgical difficile) un monitorage neurologique doit être réalisé durant toute procédure chirurgicale, et il est prudent d’éviter l’anesthésie péridurale

Référence:
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Mise-à-jour février 2021