Raine, syndrome de

[MIM 259 775]

(dysplasie osseuse ostéosclérotique létale)

Rarissime. Transmission autosomique récessive. Forme létale de dysplasie osseuse ostéosclérotique due à une mutation du gène FAM20C. En général, décès dans les premières semaines de vie mais quelques cas de survie prolongée ont été décrits.

L’ossification exagérée des os de la base du crâne et de la face produit un faciès particulier :

Il y a des calcifications intracérébrales : noyaux gris centraux, thalamus, substance blanche périventriculaire.

De plus, au contraire de l’ostéopétrose et des autres formes de dysplasie ostéosclérotique, on observe la formation d’os au niveau du périoste, notamment le long de la diaphyse des os longs.



En général, décès par insuffisance respiratoire dans les premières semaines de vie mais quelques cas de survie prolongée ont été décrits.

Chez les enfants qui survivent au-delà dun an, on observe en outre une petite taille, une microcéphalie (avec craniosténose), un rachitisme hypophosphatémique, des convulsions, une diminution de lacuité visuelle et de laudition, une clinodactylie des orteils (avec pieds plats) et des pouces larges.


Implications anesthésiques

intubation et ventilation difficiles ?


Références : 

-        Faundes V, Castillo-Taucher S,  Gonzalez-Harmazabal P, Chandler K .
Raine syndrome : an overview.
Eur J Med Gen 2014 ; 57 : 536-42.

-        Mameli C, Zichini G, Mahmood N, Elalahoui SG, Mirza A et al.
Natural history of non-lethal Raine syndrome in childhood.
Orphanet J Rare Dis 2020; 15: 93


Mise-à-jour mai 2020