[MIM 212 138]

(déficit en CACT)

Rarissime. Pathologie de l’oxydation des acides gras à longue chaîne au niveau des mitochondries. La carnitine-acylcarnitine translocase est une protéine de transport située dans la membrane mitochondriale et qui permet l’échange mole par mole entre l’acylcarnitine (d’origine cytoplasmique) et la carnitine (mitochondriale).

Symptômes dès la période néonatale : signes d’encéphalopathie avec hypoglycémie et hyperammoniémie, troubles du rythme cardiaque (risque de mort subite). Parfois hépatomégalie et cardiomyopathie hypertrophique secondaires.

Traitement : régime riche en hydrates de carbone et pauvre en lipides, gavage nocturne ; suppléments de L-carnitine ; administration IV de glucose en cas de jeûne.

Implications anesthésiques: 

échocardiographie préopératoire ; éviter le jeûne prolongé, administrer du glucose à 5 ou 10% et mesurer la glycémie. Principes de prise en charge d’une cytopathie mitochondrial. Eviter une infusion continue de propofol : risque majeur de « propofol infusion syndrome »

Références : 

• Morris AAM, Spierkoetter U. 
  Disorders of mitochondrial fatty acid oxidation and related metabolic pathways, In Inborn metabolic diseases, Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH. 5th edition, Springer 2011, p 201-16.

Mise à jour avril 2014