Niemann-Pick, maladie ou syndrome de 
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(Déficit en sphingomyélinase)

Autosomique récessive. Sphingolipidose par déficit en sphingomyélinase acide, enzyme lysosomiale qui assure l'hydrolyse de la sphingomyéline en céramide. 

On distingue plusieurs variantes :


Implications anesthésiques

Vérifier fonction hépatique et formule sanguine (plaquettes).  Forme C: hypoplaquettose, épilepsie sévère, retard psychomoteur, fausses déglutitions,  Risque d’intubation difficile et d'aspiration. Risque d’hyper- ou d’hypothermie durant une IRM.


Références : 

-        Bujok SS, Bujok G, Knapik P. 
Niemann-Pick disease : a rare problem in anaesthesiological practice. 
Paediatr Anaesth 2002; 12: 806-8.

-         MiaoN, Lu X, O’Grady MP, Yanjanin N, Porter FD, Quezado ZMN. 
Niemann-Pick disease type C: implications for sedation and anesthesia for diagnostic procedures. 
J Child Neurol 2013;27: 1541-6. 

-        Schilling T, Kozian A, Pfau G, et al.
Anesthetic management of a patient with NiemannPick type B disease undergoing cardiac surgery.
J Cardiothorac Vasc Anesth. 2007; 21:428-31


Mise-à-jour: octobre 2019