[MIM 617 557]

(YY1 Intellectual Disability Syndrome)

Raissime. Transmission autosomique dominante ou mutation de novo d’une mutation ou d’une délétion du gène YY1 (Yin Yang 1)(14q32.2) qui encode le zinc finger transcription factor YY1.

Ensemble d‘anomalies congénitales multiples et syndrome dysmorphique caractérisé par:

-        un retard de développement

-        une déficience intellectuelle de sévérité variable,

-        des anomalies du mouvement (tremblements, dystonie) et de la démarche

-        une dysmorphie crânio-faciale : une asymétrie faciale, un front proéminent, des oreilles inclinées vers l'arrière, des fentes palpébrales obliques vers le bas, un ptosis, une lèvre inférieure épaisse, une micrognathie ou une fente palatine, des paupières gonflées.

-        des malformations cérébrales variables: retard de myélinisation, gliose, hydrocéphalie.

D'autres types de malformations congénitales ont par ailleurs été rapportés, à savoir, des anomalies oculaires, rénales, cardiaques et articulaires. Certains patients présentent des changements de comportement (autisme, hyperactivité ou anxiété).

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile ; échographie cardiaque ; hydrocéphalie ?

Références : 

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Mise à jour  mai 2023