voir Cholestase intrahépatique progressive familiale

Acronyme en anglais de Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis

(Cholestase intrahépatique bénigne)

Forme mineure et bénigne (pas d’évolution vers la fibrose ou la cirrhose) de cholestase intrahépatique d’origine génétique. Les taux sériques de γGT et de cholestérol sont normaux.

On distingue :

-        BRIC1 [MIM 243 300] ou syndrome de Summerskill: transmission autosomique récessive d’une mutation du gène FIC1 ou ATP8B1 (18q21-22)

-        BRIC2 [MIM 605 479]: transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ABCB11 (2q24)