Myopathie à bâtonnets

(Nemaline rod myopathy, myopathies némalines)        

Rare : 1/50.000 sauf la forme des Amish où la prévalence est de 1/500. . En général sporadique (65%) mais des formes de transmission autosomique récessive et dominante existent. Dix gènes sont associés à cette myopathie sans corrélation précise entre le génotype et la sévérité du phénotype: 


gène

locus

transmission

autosomique

protéine

fréquence %

clinique

NEB

2q22

 récessive

nébuline

50

toutes formes

ACTA-1

1q42.1

récessive ou dominante

alpha-actine squelettique

15-25

50% formes néonatales sévères

toutes formes

TPM3

2q22-q23

récessive ou dominante

α-tropomyosine


faiblesse distale m infs et nuque

TPM2

9p13.2-p13.1

dominante

β-tropomyosine


forme typique ; parfois arthrogrypose ou cardiopathie

TNNT1


récessive

troponine T1 lente

surtout Amish

Amish

forme néonatale sévère

CLF2

14q12

récessive 

cofiline

2 familles


KBTBD13

15q22.31

dominante

Kelch repeat abd BTP domain containg 13


enfance, mouvements lents

KLHL 40

3p22.1

récessive 

Kelch-like family member 40  


atteinte congénitale sévère (mort périnatale)

KLHL 41


 récessive

Kelch-like family member 41


forme typique

LMOD3


récessive 

Léiomodine-3


forme congénitale sévère


Dans certains cas, une mutation des gènes RYR1 (19q13.2) ou NEB ou KBTBD3  entraîne l’apparition de  « core » centraux et on parle de core-rod myopathy (voir central core disease).

Une mutation du gène ACTA1 peut également entraîner une myopathie à corps zébrés qui est considérée comme une variante de la myopathie à bâtonnets. Une autre variante est la cap myopathy où l’on observe un réarrangement des filaments fins : elle se présente comme une forme typique de myopathie à bâtonnets mais l’image histologique montre une « coiffe » en périphériue des fibres musculaires. Elle est associée à des mutations des gènes ACTA1, TPM3 ou TPM2.

Les bâtonnets visibles en microscopie optique ou électronique correspondent à des inclusions cytoplasmiques dérivées des protéines (actine, α-actinine)  de la zone Z des fibres musculaires. 



Au moins 4 tableaux cliniques ont été décrits :

On peut également observer :

Les CPK sont peu ou pas élevés. Décès par insuffisance respiratoire progressive souvent aggravée par des pneumonies d’inhalation secondaires à une atteinte bulbaire.


Implications anesthésiques

y penser en cas de retard d’acquisition de la marche ou de fatigue musculaire rapide à l’exercice ou d’association de dysarthrie, contractures, scoliose. Echographie cardiaque : cardiomyopathie ? Le patient est parfois porteur d’un défibrillateur cardiaque interne automatique. Aucun cas d’hyperthermie maligne associé à la myopathie à bâtonnets n’a été publié. Cependant, en cas de mutation RYR1 ou de « core » centraux, il y a un risque d’hyperthermie maligne : cette précaution est par prudence étendue à tous les patients souffrant de cette forme génétique de la myopathie. Risque d’intubation difficile. Eviter la succinylcholine comme pour toutes les myopathies. Ventilation nocturne en cas d’insuffisance respiratoire sévère. Amyotrophie et troubles de déglutition.


Références : 


Mise à jour  septembre 2018