(Syndrome de Gelineau)

Rare : prévalence estimée à 4/10.000 en Europe et Amérique du Nord. Maladie chronique du sommeil. Affection neurologique chronique caractérisée par la survenue de crises de sommeil irrépressible souvent associées à des hallucinations hypnagogiques (= lors de l’endormissement) ou hypnopompiques (= lors du réveil) et d’une sensation de paralysie à l’endormissement ou au réveil. Les crises débutent habituellement entre 10 et 30 ans et sont parfois accompagnées/précédées par une augmentation brutale du poids avec hyperphagie ou une puberté précoce. Il arrive dès lors souvent que les signes de narcolepsie soient attribués à une syndrome d’apnées obstructives du sommeil. On distingue :

• Narcolepsie de type 1 avec une cataplexie (perte brutale du tonus musculaire), et un taux un taux insuffisant d’hypocrétine-1 < 110 pg/ml (normal : > 200 pg/ml) [MIM 161 400, 605 841, 609 039, 612 417, 612 851, 614 223, 614 250]
• Narcolepsie de type 2 sans cataplexie et un taux un taux d’hypocrétine-1 > 110 pg/ml. 

La polysomnographie montre une dysrégulation du sommeil paradoxal : latence moyenne d’endormissement de moins de 8 minutes et endormissement en sommeil paradoxal durant les crises diurnes. Il y a une association étroite avec l’antigène HLA DBQ1*062 chez 95% des patients qui souffrent de narcolepsiede type 1 et 41% des patients qui souffrent de narcolepsie de type 2 ; on ne retrouve cet antigène HLA que chez 18-35% de la population normale. D’autres facteurs génétiques (notamment mutations des gènes de la monoamine oxydase MAO, de la catéchol-o-méthyltransférase COMT, de la carnitine palmitoyl transférase1B CPT1B, ou de choline kinase béta CHBK) sont sans doute impliqués et il est possible qu’une composante autoimmunitaire explique la nécrose des neurones qui secrètent l’hypocrétine. Quelques cas ont été associés à la vaccination anti H1N1.

Des cas de narcolepsie secondaire apparaissant en post-opératoire d’une intervention neurochirurgicale au niveau de l’hypothalamus ou du troisième ou quatrième ventricule ont été décrits.

Score de somnolence d’Epworth :

Traitement :

• amphétamines : méthylphénidate
• et/ou modafinil ou armodafinil : mécanisme d’action inconnu mais qui implique probablement l’inhibition de la recapture de la dopamine ; est aussi un inhibiteur du  CYP2C9
• oxybate de sodium qui diminue la fréquence des épisodes de cataplexie mais peut aggraver un syndrome d’apnées obstructives du sommeil; il s’agit d’un agoniste GABAB qui bloque les récepteurs du GHB, un des métabolites du GABA.

Implications anesthésiques: 

poursuivre le traitement jusqu’au jour opératoire ; monitorage de la profondeur de l’anesthésie (BIS ou autre) ; utiliser de préférence une anesthésie locorégionale (qui ne protège pas d’épisodes de narcolepsie peropératoires), des agents morphiniques de courte durée d’action et une analgésie multimodale;  risque d’apnées obstructives du sommeil ; obésité ; il ne semble pas y avoir de particularités du point de vue de l’anesthésie mais il pourrait y avoir un risque majoré de problèmes hémodynamiques en post-opératoire. Traitement par modafinil : risque de réveil retardé en cas d’anesthésie totale IV à base de propofol (inhibition du métabolisme du propofol ?)  mais aussi apparente résistance au propofol lors de l’induction ?

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Mise à jour janvier 2018