Dystrophie musculaire oculopharyngée

[MIM 164 300]

(Maladie de Barbeau)

Affection rare, plus fréquente au Québec (Saguenay-Lac-Saint-Jean) et dans quelques familles en Uruguay et chez les Juifs Buckhara. Transmission autosomique dominante de début tardif (> 50 ans). Amplification dune répétition du trinucléotide GCN du gène PABPN1 en 14q11-2 qui code une protéine dont la fonction et la localisation dans la cellule musculaire sont inconnues. Les individus normaux présentent 10 répétitions ; la forme autosomique récessive entraîne la présence de 11 répétitions et la forme autosomique dominante 12 répétitions ou plus.


Apparition progressive :


-        dun ptosis : attitude classique : tête en extension et muscle frontal contracté (« vise en lair ») pour compenser le ptosis.

-        dune dysphagie : pseudo-hypersalivation, micro-inhalations chroniques


Une faiblesse proximale des membres supérieurs et inférieurs apparait plus tardivement. Pas datteinte cardiaque. Une atteinte des sphincters anal et vésical est possible mais tardive.


Histologie : la microscopie électronique montre des mitochondries anormales (inclusions dans les crêtes) ou très grandes avec de larges espaces entre les crêtes.

Traitement : blépharoplastie, myotomie du muscle cricopharyngien (par cervicotomie ou endoscopie).

Implications anesthésiques :


Implications anesthésiques

fausses déglutitions. Pas de sensibilité accrue aux curares non-dépolarisants. Pas de risque d’hyperthermie maligne. Eviter la succinylcholine (risque d’hyperkaliémie ?). L’isoflurane a été utilisé dans plusieurs cas sans provoquer de rhabdomyolyse.


Références : 


Mise-à-jour décembre 2022