Dystrophie musculaire oculopharyngée
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(Maladie de Barbeau)
Affection rare, plus fréquente au Québec (Saguenay-Lac-Saint-Jean) et dans quelques familles en Uruguay et chez les Juifs Buckhara. Transmission autosomique dominante de début tardif (> 50 ans). Amplification d’une répétition du trinucléotide GCN du gène PABPN1 en 14q11-2 qui code une protéine dont la fonction et la localisation dans la cellule musculaire sont inconnues. Les individus normaux présentent 10 répétitions ; la forme autosomique récessive entraîne la présence de 11 répétitions et la forme autosomique dominante 12 répétitions ou plus.
Apparition progressive :
- d’un ptosis : attitude classique : tête en extension et muscle frontal contracté (« vise en l’air ») pour compenser le ptosis.
- d’une dysphagie : pseudo-hypersalivation, micro-inhalations chroniques
Une faiblesse proximale des membres supérieurs et inférieurs apparait plus tardivement. Pas d’atteinte cardiaque. Une atteinte des sphincters anal et vésical est possible mais tardive.
Histologie : la microscopie électronique montre des mitochondries anormales (inclusions dans les crêtes) ou très grandes avec de larges espaces entre les crêtes.
Traitement : blépharoplastie, myotomie du muscle cricopharyngien (par cervicotomie ou endoscopie).
Implications anesthésiques :
Implications anesthésiques:
fausses déglutitions. Pas de sensibilité accrue aux curares non-dépolarisants. Pas de risque d’hyperthermie maligne. Eviter la succinylcholine (risque d’hyperkaliémie ?). L’isoflurane a été utilisé dans plusieurs cas sans provoquer de rhabdomyolyse.
Références :
Mise-à-jour décembre 2022