[MIM 180 849, 610 543, 613 684]

Prévalence : 1/125.000.  En général, mutation de novo, rarement transmission autosomique dominante. Mutation du gène CBP en 16p13.3 (70 %) (type 1) ou EP300  en 22q13 (type 2, phénotype moins sévère). Syndrome dysmorphique avec retard mental important (QI 40-50 avec problèmes de langage), retard de croissance (microcéphalie dans 46%), aspect caractéristique des extrémités (pouce et gros orteil larges, parfois avec angulation axiale) et de la face :

-        in utero: parfois, polyhydramnios, retard de croissance intrautérin

-        nouveau-né : front haut, fentes palpébrales orientées en haut et en-dehors, micrognathie, pseudohypertélorisme, ptosis, palais ogival (parfois fente palatine), oreilles bas implantées ;

-        plus tard : fentes palpébrales orientées en bas et en-dehors, septum nasal long et saillant, nez crochu ; sourcils en accent circonflexe; hypoplasie maxillaire

-        typique : fermeture des yeux lors du sourire

-        adulte : troubles du comportement, surpoids.

Il s'y associe fréquemment

• des anomalies rénales (50 %): hydronéphrose, duplication de l’arbre urinaire, reflux vésico-urétéral
• une cardiopathie congénitale (30 %): CIA, CIV, persistance du canal artériel, coarctation de l’aorte, sténose pulmonaire, bicuspidie de la valve aortique.
• un reflux gastro-œsophagien,
• des anomalies oculaires : hypertélorisme, épicanthus, cils longs, obstruction du canal lacrymonasal, strabisme, ptosis uni- ou bilatéral, anomalies de la cornée, un colobome, un glaucome, une cataracte congénitale, une dystrophie rétinienne ou une hypoplasie du nerf optique
• surdité modérée (23 %)
• épilepsie (convulsions dans 28 % des cas mais EEG anormal dans 57-66 % des cas).
• tendance à former des cicatrices chéloïdes
• tendance à la constipation.

Quelques cas de

-        anomalies des vertèbres cervicales avec risque de myélopathie cervicale: instabilité de C1-C2, hypoplasie de l’os odontoïde, os odontoïde (voir ce terme), fusion de vertèbres, hémivertèbres,

-        trachéomalacie

-        spina bifida occulta ou signes de compression médullaire (cervicale ou au niveau du cône  terminal)

-        agénésie du corps calleux

Il y a un risque accru de leucémie chez l’enfant, de tumeurs cérébrales (médulloblastome, méningiome) mais aussi de neuroblastome, de phéochromocytome et de pilomatrixomes.

Implications anesthésiques: 

Intubation difficile  (micrognathie, larynx étroit?). Risque d'inhalation ou de régurgitation. Bilan préopératoire de la colonne cervicale et de la fonction rénale. Echocardiographie. Apnées obstructives du sommeil.  Cas isolés de troubles du rythme après utilisation de succinylcholine. Risque de réveil prolongé.

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Mise-à-jour octobre 2022