[MIM 601 853]

(dysplasie dermique cérebellotrigéminée)

Très rare, sporadique. Classiquement caractérisé par la triade :

• rhombencéphalosynapsie : absence de vermis du cervelet dont les hémisphères sont fusionnés sur la ligne médiane ; fusion des pédoncules cérébelleux supérieurs ; une ataxie, une ventriculomégalie et une hydrocéphalie peuvent s’observer
• alopécie uni- ou bilatérale pariétale ou pariéto-occipitale, focale
• anesthésie dans le territoire du trijumeau (parfois absente), surtout au niveau de la branche ophtalmique, ce qui entraîne une opacité cornéenne

Peuvent également être présents :

• une dysmorphie craniofaciale : brachy-turricéphalie sans craniosynostose
• une hypoplasie des os malaires et maxillaires (d’où un prognathisme plus ou moins important)
• mouvements stéréotypés : signes de tête « non», ou mouvements oculaires « oui » ou mouvements d’épaule à épaule faisant le signe ∞ 
• un hypertélorisme avec ptosis, un strabisme
• des oreilles bas-implantées et orientées en arrière
• une petite taille.

Il y a généralement un retard cognitif mais des cas à intelligence normale sont décrits. Parfois épilepsie.

Implications anesthésiques: 

prise en charge d’une enfant  épileptique ; protection oculaire ; intubation ?

Références:

-         Sukhugyan B, Jaladyan V, Melikyan G, Schlump JU, Bolthauser E, Poretti A. 
Gomez-Lopez-Hernandez syndrome : reappraisal of the diagnostic criteria. 
Eur J Pediatr 2010 ; 169 : 1523-8.

-         Abdallah C. 
Anaesthesia for orphan disease: anaesthesia for Gomez-Lopez-Hernandez syndrome. 
Eur J Anaesthesiol 2015; 32:218-220

Mise-à-jour février 2015