[MIM 600 072]

Rarissime: incidence < 1/1.106. Encéphalopathie spongiforme humaine transmissible due à la transmission autosomique dominante d’une mutation du gène PRNP (20p13).

Les tableaux clinique et neuropathologique seront ceux d'une forme génétique de la maladie de Creutzfeldt-Jacob. La maladie débute par l'association d'une insomnie rebelle (avec rêves diurnes et hallucinations) et de troubles végétatifs (disparition des rythmes circadiens, hyperactivité sympathique avec hypertension artérielle et fièvre, troubles sphinctériens). L’apparition de difficultés motrices (ataxie, trémor) et d'une démence est plus tardive. Les myoclonies sont rares. L'âge moyen d'apparition des premiers symptômes varie entre 18 et 60 ans, l'âge médian est de 51 ans. Le décès par manque de sommeil survient 6 à 32 mois après le diagnostic.

L'EEG de sommeil note une disparition progressive de l'activité delta, des fuseaux de sommeil, des complexes K. Il existe des phases anormales de sommeil paradoxal.

Neuropathologique : atteinte dominante dans les noyaux dorsomédian et antérieur du thalamus (perte neuronale, gliose astrocytaire). La spongiose est discrète. Il n'y a pas de plaques amyloïdes.

Implications anesthésiques: 

troubles dysautonomiques, utiliser du matériel à usage unique pour les procédures impliquant les voies aériennes ou le tube digestif.

Références : 

-        Zhang J, Chu M, Tian Z, Xie K,1 Cui Y, Liu L et al.
Clinical profile of fatal familial insomnia: phenotypic variation in 129 polymorphisms and geographical regions.
J Neurol Neurosurg Psychiatr 2022 ; 93 : 291-7.

Mise à jour février 2022