Très rare. Transmission autosomique récessive.  En-dehors de l’accumulation d’acide phytanique, n’a aucun lien avec la maladie de Refsum infantile. Anomalie de l’α-oxydation de l’acide phytanique (gène PAHX ou PHYH ou PEX 7 en 6q22q24 et 10pter-p11.2), ce qui conduit à son accumulation. Les principaux signes de la maladie sont :

• une rétinopathie pigmentaire : amblyopie, nystagmus, cataracte
• une polyneuropathie périphérique : troubles de la marche, parfois amyotrophie et troubles sensitifs distaux.

On peut retrouver une ataxie cérébelleuse, une surdité et/ou une anosmie mais l’intelligence est normale. Parfois : ichtyose, troubles de conduction cardiaque (cas d’insuffisance cardiaque progressive décrits), dysplasie des épiphyses.

Seul un tiers des cas se manifeste avant l’âge de 10 ans. 

Traitement : régime alimentaire qui évite les sources d’acide phytanique : produits laitiers, poisson gras, bœuf, agneau.

Implications anesthésiques: 

évaluation cardiaque préopératoire (ECG)  ; monitorage de la curarisation vu l’amyotrophie, protection des points de compression nerveuse (gros nerfs).

Références : 

Mise-à-jour : octobre 2011