[MIM 142 250]

Rarissime. Sporadique ou transmission autosomique dominante d’une mutation du gène HBG2 en 11p15.4.  Cela provoque une substitution de Asn en Thr en position 308 de la chaîne gamma de l’HbF.  Cette modification entraîne une diminution de l’affinité de l’hémoglobine pour l’oxygène avec une déviation vers la droite de la courbe de dissociation de l’oxyhémoglobine (p50 aux environs de 40-45 mmHg).

Cela entraîne une cyanose néonatale qui répond en partie à l’oxygénothérapie et pour laquelle aucune cause cardiaque ni respiratoire ne peut être mise en évidence. La cyanose diminue puis disparaît au fur et à mesure que HbF est remplacée par HbA.

Implications anesthésiques: 

y penser en cas de cyanose néonatale inexpliquée (pas de cause cardiaque ni respiratoire) répondant peu à l’oxygénothérapie: gazométrie! Monitorage de la paO2 transcutanée.

Références : 

-        Lozar-Krivec J, Stepic M, Hovnik T, Krsnik M, Parao-Pajan D.
Neonatal cyanosis due to hemoglobin variant: HB F Sarajevo.
J Pediatr Hematol Oncol 2016; 38: e 267-70

Mise-à-jour janvier 2020