[MIM 194 080]

(Syndrome de Drash, Tumeur de Wilms-Pseudohermaphrodisme)

Prévalence : < 1/1.106. Syndrome polymalformatif d'origine génétique : mutation en général de novo du gène WT1 en 11p13 associant

• une néphropathie (sclérose mésangiale) avec syndrome néphrotique précoce (avant 3 mois) et cortico- résistant évoluant vers l'insuffisance rénale terminale en 1 à 4 ans (ne récidivant pas après transplantation rénale)
• un risque de gonadoblastome
• une ambiguïté sexuelle (pseudohermaphrodisme masculin avec caryotype 46 XY) : hypospadias, cryptorchidie
• un risque élevé de tumeur de Wilms (néphroblastome), souvent bilatérale, avant 3 ans.

Quelques cas de hernie diaphragmatique congénitale ont été décrits.

Traitement : suppléments d’albumine pour compenser la protéinurie massive, binéphrectomie et ablation des gonades en prévention du risque tumoral, transplantation rénale dans l’enfance.

Implications anesthésiques: 

selon le stade,

• prise en charge d’un syndrome néphrotique : hypoprotéinémie, oedèmes, risque infectieux et thrombotique, parfois hypothyroïdie fruste
• prise en charge d’un enfant porteur d’une tumeur abdominale: retard de vidange gastrique, hypertension artérielle en cas de compression de l’artère rénale, compression de la veine cave inférieure
• prise en charge  d’une insuffisance rénale terminale
• prise en charge d’un enfant binéphrectomisé : gestion des apports, dialyse, risque d’hypotension réfractaire
• prise en charge d’une transplantation rénale pédiatrique : volémie
• prise en charge d’un transplanté rénal : immunosuppression

Références:

-        Adonis-Koffy LY, Assé KV, Kouassi F et al.
Le syndrome de Denys-Drash, une cause rare de syndrome néphrotique : à propos d’un cas en milieu pédiatrique tropical.
Clinics in Mother & Child Health 2011 ; 8 : doi : 10.4303/cmch :C101205

-        Enerman B, Mekahli D, Audrezet M-P, Lerut E, Van Damme-Lombaerts R, Van den Heuvel L, Levtchenko E.
An unusual presentation of Denys-Drash syndrome due to bigenic disease.
Pediatrics 2014 ; 133 : e252-8

-        Smith SC, Chang B, Fleming LB.
A 3-year-old with a renal mass and large cystic bladder mass.
JAAPA 2016; 29: 54-6.

-        Hassinger AB, Garimella S.
Refractory hypotension after bilateral nephrectomies in a Denys–Drash patient with phenylketonuria.
Pediatr Nephrol 2013 ; 28 : 345-8.

Mise-à-jour avril 2021