[MIM 600 501]

Acronyme en anglais de Albinism, Black lock, Cell migration disorder of the neurocytes of the gut and Deafnesss)

Rarissime : décrit dans une seule famille. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène EDNRB (13q22.3).  Très proche du syndrome de Waardenburg type 4 ou de Waardenburg-Shah et du syndrome BADS (voir ces termes).

Association de :

• albinisme avec une mèche de cheveux noirs dans la région occipito-temporale
• maladie de Hirschsprung
• surdité neurosensorielle

Implications anesthésiques: 

maladie de Hirschsprung étendue, albinisme

Références : 

-        

Mise à jour: mai 2024