Groupe hétérogène des polycythémies primaires. Les polycythémies secondaires sont dues à une augmentation de la sécrétion de l’érythropoïétine soit en réponse à une hypoxémie, soit  d’origine tumorale (syndrome paranéoplsique).

On distingue :

-        ECYT1 [MIM 133 100]: transmission autosomique dominante d’une mutation du gène EPOR (19p13.2) qui entraîne une hypersensibilté du gène de l’érythropoïétine avec une érythrocytose isolée sans risque de leucémie. Une mutation somatique du gène JAK2 (9p24.1) ou QH2B3 (12q24.12) peut produire le même tableau clinique.

-        ECYT2 [MIM 263 400]: transmission autosomique récessive  d’une mutation du gène VHL (3p25) qui produit l’érythrocytose de Chuvash (Russie); le taux d’érythropoïétine est élevé; d’autres mutations du même gène produisent le syndrome de von Hippel-Lindau

-        ECYT3 [MIM 609 820]: transmission autosomique dominante d’une mutation du gène EGLN1 (1q42);

-        ECYT4 [MIM 611 783]: transmission autosomique dominante d’une mutation du gène EPAS1 (2p21); est parfois associée à des paragangliomes  (voir syndrome de Pacak- Zhuang)

-        ECYT5 [MIM 617 907]: transmission autosomique dominante d’une mutation du gène EPO (7q22)

-        ECYT6 [MIM 617 980]: transmission autosomique dominante d’une mutation du gène HBB (11q5) qui entraîne une augmentation de l’affinité de la globine â de l’hémoglobine pour l‘oxygène

-        ECYT7 [MIM 617 981]: transmission autosomique dominante d’une mutation du gène HBA1 ou HBA2 (16p13) qui entraîne une augmentation de l’affinité de la globine á de l’hémoglobine pour l‘oxygène

-        ECYT8 [MIM 222 800]: transmission autosomique récessive d’une mutation du gène BPGM (7q33) qui entraîne une diminution du taux intra-érythrocytaire de 2,3-diphosphoglycérate mutase; parfois associée à une anémie hémolytique

Implications anesthésiques: 

vérifier le taux d’hémoglobine et la formule sanguine ; risque thromboembolique majoré

Références : 

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Mise-à-jour avril 2022