[MIM 256 520]

Syndrome polymalformatif associant une ichtyose congénitale et des anomalies extracutanées. Très rare. Transmission autosomique récessive. Retard de croissance intra-utérin avec diminution des mouvements fœtaux suite à la pathologie cutanée qui restreint la mobilité. A la naissance, on observe :

• aspect de bébé collodion à la naissance
• arthrogrypose multiple
• dysmorphie faciale : proptosis, ectropion, micrognathisme, nez plat, lèvres épaisses et arrondies 
• microcéphalie et anomalies du système nerveux central : lissencéphalie type III, hypoplasie du cervelet et du tronc cérébral, Dandy-Walker
• cou court, 
• hypoplasie pulmonaire.

Décès habituel en période néonatale.

Implications anesthésiques: 

anesthésie néonatale

Références : 

• Chiavérini C. 
  Ichtyoses génétiques. 
  Ann Dermatol Vénéréol 2009 ; 136 : 923-34.

Mise-à-jour mai 2012