(PVNH acronyme en anglais de PeriVentricular Nodular Heterotopia)

Malformation du cortex cérébral, due à une anomalie de la migration neuronale et qui se caractérise par l’apparition dans une localisation inadéquate de nodules de neurones hétérotopiques. Elle peut se présenter sous une forme diffuse ou localisée (entre la zone sous-épendymale et la zone sous-corticale du cerveau) et toucher un ou deux hémisphères cérébraux.

Premiers symptômes généralement vers 10 ans par des crises d’épilepsies. L'intelligence semble pas ou légèrement affectée. La sévérité du phénotype observé chez les patients serait, d’après certaines études, proportionnelle au nombre et la taille des nodules hétérotopiques. Le risque d'accident vasculaire cérébral semble augmenté.

D’un point de vue génétique, on distingue:

-        PVNH1 [MIM 300 049]: mutation du gène FLNA en Xq28 (voir Filaminopathies); elle atteint surtout les filles hétérozygotes.

-        PVNH2 [MIM 608 097]: mutation du gène ARFGEF2 en 20q13

-        PVNH3 [MIM 608 098]: mutation en 5p

-        PVNH5 [MIM 612 881]: délétion en 5q

-        PVNH6 [MIM 615 544]: mutation du gène ERMARD en 6q27

-        PVNH7 [MIM 617 201]: mutation du gène NEDD4L en 18q21

-        PVNH8 [MIM 618 185]: mutation du gène ARF1 en 1q42

-        PVNH9 [MIM 618 918]: mutation du gène MAP1B en 5q13

Le type PVNH4 qui était considéré comme un variant de la maladie d’Ehlers-Danlos est désormais assimilé au groupe PVNH1 car il est dû à une mutation du gène FLNA

Implications anesthésiques: 

épilepsie

Références : 

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Mise-à-jour décembre 2021