Acronyme en anglais de Retinal dystrophy, Optic nerve edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and migraine Headache

Très rare: décrit dans quelques familles. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène ALPK1 (4q25) qui encode l’α- kinase.

Signes cliniques:

• dystrophie de la rétine avec oedème du nerf optique: perte progressive de la vision
• splénomégalie
• anhidrose avec risqué d’hyperthermie
• migraines.

De plus, on peut retrouver: une pancytopénie, des infections fréquentes, une insuffisance rénale modérée.

Implications anesthésiques: 

vérifier la formule sanguine et la fonction rénale.

Références : 

Mise-à-jour novembre 2019