[MIM 619 290]

Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation (inactivation bilallélique, en général) du gène GCGR (17q25.3) qui encode le  récepteur du glucagon dans le foie. Cette absence de récepteur du glucagon entraîne une hyperplasie réactionnelle des cellules alpha du pancréas et une tumeur neuroendocrine du pancréas.

Présentation clinique:

• la plupart des cas sont diagnostiqués à l’âge adulte
• douleurs abdominales, pancréatite, fatigue, diarrhées, diabète sucré
• imagerie: hypertrophie du pancréas qui contient une ou plusieurs tumeurs
• parfois hypertension portale présinusoïdale sans cirrhose avec encéphalopathie et varices oesophagiennes, métastases hépatiques
• biologie: hyperglucagonémie (> 100 la normale)
• histologie: hyperplasie des cellules alpha pancréatiques (microadénomes), tumeurs neuroendocrines et absence de glucagonome.

Implications anesthésiques: 

diabète, hypertension portale

Références : 

-        Deng W, He M, Wang W, Xue H.
Gastrointestinal: Pancreatic NETs with GCGR heterozygous mutation: Mahvash disease.
Journal of Gastroenterology and Hepatology 2023; 38 :1243

-        Robbins J, Halegoua-DeMarzio D, Basu Mallick A, Vijayvergia N, Ganetzky R, Lavu H et al.
Liver transplantation in a woman with Mahvash disease.
N Engl J Med 2023; 389:1972-8

Mise à jour décembre 2023