[MIM 102 700]

(ADA déficit, SCID due à une carence en adénosine déaminase)

Rare : 1/200.000 à 1/.106 naissances vivantes. Serait la cause de 15% des déficits immunitaires combinés sévères, qui présentent, par définition, une absence combinée des fonctions lymphocytaires T et B. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ADA en 20q13.11 qui entraîne une accumulation intracellulaire de métabolites toxiques (déoxyadénosine et déoxyguanidine) et ainsi l’apoptose précoce des cellules touchées, notamment les lymphocytes T.

Présentation clinique de sévérité variable :

• infections opportunistes graves et récidivantes dès la période néonatale : lymphopénie, retard de croissance, décès précoce
• parfois forme retardée (0-15%) débutant 1) après 6 mois ou 2) à l’âge adulte avec diminution progressive des fonctions immunitaires
• manifestations extra-immunitaires: surdité neurosensorielle, anomalies hépatiques (hépatosplénomégalie) ou squelettiques, troubles du comportement
• - un déficit partiel peut n’entraîner aucune manifestation clinique

Traitement :

• idéal : transplantation de moelle ou de cellules souches
• efficace : injection IM ou sous-cutanée, deux fois par semaine d’adénosine déaminase pégylée (PEG-ADA)
• avenir : thérapie génique par perfusion de cellules hématopoïétiques CD34+ transduites

Implications anesthésiques: 

antibioprophylaxie et mesures d’asepsie; effets secondaires du traitement immunosuppresseur en cas de greffe hématopoïétique

Références : 

-        Tartibi HM, Hershfield MS, Bahna SL.
A 24-year enzyme replacement therapy in an adenosine-deaminase-deficient patient.
Pediatrics 2016; 137: e20152169

Mise-à-jour janvier 2016