[MIM 270 420, 616 868]

(DIAR8, DIAR3)

Prévalence inconnue car rarissime.

Transmission autosomique récessive d’une mutation

-        du gène SPINT2 en 19q13.1 (dite syndromique): souvent associée à une atrésie choanale, rectale ou oesophagienne ; un hypertélorisme, des érosions cornéennes (kératite ponctuée non spécifique), des anomalies des doigts (syndactylie), une fente palatine

-        ou du gène NHE3 (SLC9A3) en 5p15 (dite non syndromique).

Elle entraîne un dysfonctionnement de l’échange Na/H au niveau intestinal. Cela entraîne une diarrhée aqueuse très abondante dont le contenu en Na > 100 mmol/L, et donc une hyponatrémie avec acidose métabolique.

Implications anesthésiques: 

vérifier l’hydratation et l’ionogramme ; séquelles de l’alimentation parentérale : thromboses vasculaires, sepsis répétés, atteinte hépatique.

Références : 

Mise à jour: juin 2021