(MIM 229 600)

(Intolérance au fructose, Déficit en fructose-1-phosphate aldolase)

Rare : 1 à 10/1000.000. Transmission autosomique récessive. Déficit en fructose-1-phosphare aldolase (9q22.3). Présentation classique : nourrisson normal tant qu’il reçoit une alimentation à base de lait maternel ou artificiel et qui présente les symptômes suivants lors de l’introduction de fructose alimentaire : vomissements, apathie, anorexie. Biologie : hypoglycémie, hyperlactacidémie, hyperuricémie, élévation des transaminases et de la bilirubine. Hépatomégalie. Il y a souvent une tubulopathie associée avec glycosurie, fructosurie et perte urinaire d’acides aminés .L’administration forcée de fructose entraîne une insuffisance hépatocellulaire grave.

Le fructose alimentaire se retrouve dans les fruits, le miel, certains légumes. Le sorbitol et le sucre de table sont également dangereux. Ces patients présentent souvent une aversion naturelle pour les sources de fructose, ce qui fait que le diagnostic peut être retardé jusque dans l’enfance ou l’adolescence.

Traitement : éviction complète du fructose, du saccharose et du sorbitol.

Implications anesthésiques: 

éviter les sources cachées de fructose, de saccharose et de sorbitol: certaines perfusions !

Références : 

Mise-à-jour mars 2012