Prévalence < 1/106. Transmission autosomique récessive ou liée à X d‘anomalies de la régulation du cytosquelette d’actine dues, entre autres, à des variants pathologiques des gènes DOCK (Dedicator of cytokinesis) 2 (5q35.1), 8 (9p24) ou 11 (Xq24) qui encodent des agents échangeurs de la guanine qui activent une GTPase qui génère d’autres processus intracellulaires. L’actine est une structure évolutive permettant la déformation et la migration des cellules. Ces mutations entraînent des anomalies de morphologie cellulaires, de la migration cellulaire (vers les sites d’infection) et de la régulation immunitaire conduisant à l’apparition précoce de maladies auto-immunes.

La présentation clinique est variable :

• syndromes autoinflammatoires cutanés ou digestifs (pseudo rectocolite ulcérohémorragique, pseudo maladie de Crohn)
• infections virales fréquentes
• anémie normocytaire ou autoimmune
• anomalies du nombre et ou de la fonction des lymphocytes T et B
• syndrome d’Evans (voir ce terme)
• hyperproduction d’interleukines (IL2) ou de cytokines (TNF)
• hyperproduction d‘IgE
• fièvre récurrente sans foyer causal
• décès précoce (DOCK11)

On distingue:

• déficit en DOCK 2 [MIM 616 433]: syndrome d’immunodéficience combinée 40
• déficit en DOCK 8 [MIM 243 700]: syndrome hyper-IgE avec infections récurrentes 2
• déficit en DOCK 11 [MIM 301 109]: syndrome ADMIDX, acronyme en anglais de Autoimmune Disease, Multisystem, with Immune Dysregulation, X-linked

Traitement: antibioprophylaxie, antibiothérapie, greffe de cellules hématopoïétiques

Implications anesthésiques: 

antisepsie, antibioprophylaxie, vérifier l’hémogramme

Références : 

-         Tangye SG, Meyts I .
DOCK11 and immune disease.
N Engl J Med  2023 ; 389 (6): 563-7

Mise-à-jour août 2023