[MIM 607 626]

Acronyme en anglais de Neonatal Ichtyosis Sclerosing Cholangitis.

Rarissime : quelques familles au Maroc et en Suède. Transmission autosomique récessive. Forme d’ichtyose syndromique associée à une cholangite sclérosante néonatale. Mutation du gène CLDN1 (en 3q27-q28) qui encode pour la claudine 1, une protéine qui intervient dans les jonctions serrées intercellulaires au niveau du foie et de la peau.

On observe :

• une ichtyose : squames blanches épargnant les plis de flexion
• une hypotrichose du cuir chevelu avec une alopécie résiduelle, des cils et sourcils parsemés
• une cholangite sclérosante néonatale dont la présentation clinique proche de l’atrésie des voies biliaires et qui entraîne un ictère et du prurit. L’évolution est variable : certains cas sous traitement à base d’acide ursodéoxycholique ont montré une régression de l’atteinte hépatique ; dans d’autres cas, l’évolution se fait vers une fibrose hépatique d’importance variable puis cirrhose biliaire avec hypertension portale et hépatosplénomégalie.
• des anomalies dentaires: amélogenèse imparfaite

Seuls traitements de l’atteinte hépatique : acide ursodéoxycholique dès que le diagnostic est posé ; la transplantation hépatique en cas d’évolution cirrhotique. Pour l’ichtyose, des soins locaux.

Implications anesthésiques: 

vérifier l’hémostase et la numération plaquettaire ; hypertension portale ; prurit ; ichtyose : difficultés d’accès veineux périphérique et pour fixer les cathéters et les sondes d’intubation car l’hyperkératose diminue l’adhésivité des pansements; dents fragiles

Références : 

• Paganelli M, Stephenne X, Gilis A, Jacquemin E, Henrion-Caude A, Girard M, Gonzales E, Revencu N, Reding R, Wanty C, Smets F, Sokal E. 
  Neonatal ichtyosis and sclerosing cholangitis syndrome : extremely variable liver disease severity from claudin1 deficiency. 
  J Pediatr Gastroenterol &Nutr 2011; 53: 350-4.
• Szepetowski S, Lacoste C, Mallet S, Roquelaure B, Badens C, Fabre A.
  Le syndrome NISCH, une cause rare de cholestase néonatale : à propos d’un cas.
  Arch Pédiatr 2017 ; 24 : 1228-34
• Khalifa C, Boliaki Botombe G, Stephenne X, Veyckemans F.
  Anesthetic care of  2 siblings with neonatal ichtyosis and sclerosing cholangitis syndrome : case reports.
  A&A Practice 2018 ; 11 : 216-8.

Mise à jour  octobre 2018