[MIM 300 148]

Acronyme en anglais pour  Mental retardation, Epileptic seizures, Hypogonadism and hypogenitalism, Microcephaly and Obesity.

Rarissime. Forme de déficience intellectuelle liée à l’X.  Transmission liée à l’X d’une mutation en Xp21.1-22.13 qui entraînerait une dysfonction mitochondriale. Associe :

• déficience intellectuelle sévère
• épilepsie
• microcéphalie
• hypogénitalisme
• obésité.

Les patients décèdent en général avant l’âge de 2 ans.

Implications anesthésiques: 

abord veineux difficile, prise en charge d’une cytopathie mitochondriale (voir ce terme)

Références :         

Mise-à-jour juillet 2017