Rarissime. Les cas décrits sont sporadiques: on considère que la cause en est soit tératogène ou locale (persistance de la membrane buccopharyngée, bandes amniotiques?). Fait partie d'un spectre de syndromes regroupés sous le nom de syndromes oro-mandibulaires avec réduction de membre,classés en 6 catégories, la spécificité de chacune n'étant pas évidente. On y retrouve le syndrome de Moebius (le moins rare des six), l'association hypoglossie-hypodactylie, le syndrome d'Hanhart, l'ankylose glosso-palatine, et l'association réduction de membre- fusion spléno-gonadique.

Les patients atteints ont des degrés variables d'anomalies de la langue (aglossie, hypoglossie, ankyloglossie) et des anomalies réductionnelles des extrémités des membres d’importance variable (syndactylie, brachydactylie, pouce bifide ou triphalangé, anomalies des pieds…)

On retrouve aussi: microstomie, micrognathie, rétrognathie, un nez large avec un philtrum court, une fente labiale ou palatine, une hypodontie, des oreilles larges.

On distingue:

• Type I: sans ankylose glossopalatine
• Type II: avec ankyloglossopalatine ou ankyloglossie supérieure (voir ce terme)

Implications anesthésiques: 

ventilation au masque facial et intubation difficiles ; la petite ouverture de bouche rend l’utilisation d’un vidéolaryngoscope difficile.

Références : 

-         Jung O, Smeets R, Hanken H, Friedrich RE et al.
A patient with Charlie M syndrome: differential diagnosis of oromandibular limb hypogenesis syndromes.
Biomed Par med Fac univ Palacky Olomouc Czech Repub 2016; 160: 310-5

Mise-à-jour  décembre 2016