[MIM 166 350]

(Ossification ectopique familiale)

Incidence < 1.106. Mutation sporadique ou transmission autosomique dominante d’une mutation du gène GNAS (20q13.32). Apparition de foyers d’ossification dans le derme dès la petite enfance. Ces foyers deviennent progressivement plus profonds et envahissent les muscles et les fascias. D’autres mutations du même gène entraînent la dysplasie fibreuse de l’os, les pseudohypoparathyroïdies, le pseudopseudohypoparathyroidisme ou le syndrome de McCune Albright (voir ces termes)

Implications anesthésiques: 

Aucun cas publié. Par analogie, on peut sans doute proposer les mêmes précautions qu’en cas de myosite ossifiante progressive, c’est-à-dire :

-        risque d’intubation difficile (mobilité limitée de la colonne cervicale, ouverture limitée de la bouche) ; intubation au fibroscope recommandée même si l’intubation paraît facile car la laryngoscopie directe peut traumatiser l’articulation temporo-mandibulaire et entraîner son ossification.

-        syndrome restrictif, infections pulmonaires fréquentes.

-        tout traumatisme tissulaire peut initier un foyer d'ossification ectopique (IM, IV). ALR difficile. Il est recommandé d’administrer des corticoïdes en périopératoire dans le but de prévenir une crise d’ossification.

Références : 

-        Faust RA, Shore EM, Stevens CE, Xu M, Shah S et al.
Progressive osseous heteroplasia in the face of a child. 
Am. J. Med. Genet 2003; 118A: 71-5.

Mise-à-jour  mai 2022