[MIM 611 174]

(Dysplasie crâniofaciale et ostéopénie)

Rarissime : prévalence estimée < 1/1.000.000. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène IRX5 en 16q11.2.

Tableau clinique :

• hypertélorisme très important avec proéminence de la partie centrale de la face ; télécanthus
• absence de points lacrymaux (hypoplasie des voies lacrymales)
• fragilité osseuse avec fractures spontanées ; hypodontie
• myopie
• oreilles larges et décollées avec surdité neurosensorielle
• retard mental.

Dans la plupart des cas : troubles de la conduction intraventriculaire (QRS large). Parfois anémie microcytaire.

Implications anesthésiques: 

retard mental ; ECG ; vérifier le taux d’hémoglobine ; positionnement doux (risque de fracture)

Références : 

• Bonnard C, Strobl AC, Shboul M, Lee H, Merriman B et al. 
  Mutations in IRX5 impair craniofacial development and germ cell migration via SDF1 (letter). 
  Nature Genetics 2012; 44: 709-13.
• Buget MI, Canbolat N, Akgul T, Kucukay S.
  Anaesthesia and orphan disease : anaesthetic management of a child with Hamamy syndrome.
  Eur J Anaesthesiol 2015 ; 32 : 891-3

Mise-à-jour novembre 2015