(Amyotrophie spinale type III, maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander)

Très Rare. Transmission autosomique récessive de mutations ou délétions du gène SMN1 (5q11.2-q13.3) esponsable de la synthèse d’une protéine indispensable à la survie des motoneurones. Atteinte des cornes antérieures de la moëlle. Forme dite 'pseudomyopathique' car elle ressemble à une myopathie des ceintures.  Début clinique entre 2 ans et 17 ans ; acquisition de la marche ; atrophie et faiblesse musculaires qui débutent au niveau des membres inférieurs et prédominent au niveau des ceintures ; perte des réflexes ostéotendineux, trémulations des mains et mouvements brusques des doigts ; évolution lente ; scoliose fréquente lors de l’apparition d’une hypotonie axiale ; perte de l’ambulation habituelle aux environs de la puberté ; survie jusqu’à l’âge adulte ; quelques cas de cardiomyopathie ont été décrits.

On distingue :

-        forme IIIa : début avant 3 ans et perte de l’ambulation avant 20 ans

-        forme IIIb : début après 3 ans et ambulation souvent maintenue jusque vers 40 ans

Implications anesthésiques: 

Monitorage de la curarisation. Physiothérapie respiratoire en pré- et postopératoire. La dénervation musculaire chronique entraîne une modification de la composition des fibres musculaires c’est-à-dire une diminution du glycogène, une altération de la β-oxydation des acides gras et un déficit secondaire en carnitine. Ces altérations sont d’autant plus importantes que le phénotype est plus sévère. Ces patients sont donc dans une situation métabolique similaire à ceux qui souffrent d’une pathologie de la β-oxydation des acides gras avec un risque majeur d’insuffisance hépatique aiguë (Reye-like syndrome) en situation de catabolisme. Il est donc important d’assurer un apport important de glucose pour éviter le catabolisme lipidique, de fournir des suppléments de carnitine et d’éviter d’utiliser une infusion continue de propofol. Risque d’intubation difficile : ankylose progressive de l’articulation temporo-mandibulaire et diminution de la mobilité cervicale (contracture musculaire ou secondaire à la cure de scoliose)

Références: 

 -        Veen A, Molenbuur B, Richardson FJ. 
Epidural anaesthesia in a child with possible spinal muscular atrophy. 
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-        Wilton NCT. Spinal muscular atrophy : the challenges of "doing the right thing". 
Pediatr Anesth 2009; 19: 1041-7.

-         Vilela H, Santos J, Colaço J, Oliveira E, Canas-da-Silva P. 
Reversal of neuromuscular blockade with sugammadex in a patient with spinal muscular atrophy type III (Kugelberg-Welander syndrome). 
J Anesth 2012 ; 26 : 306-7.

-         Zolkipli Z, Sherlock M, Biggar WD, Taylor G et al. 
Abnormal fatty acid metabolism in spinal muscular atrophy may predispose to perioperative risks. 
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-         El Harchaoui AK, Dwars BJ, Soesan M, Pijl AJ. 
Anaesthesia and orphan disease: a patient with spinal muscular atrophy type III (Wohlfart-Kugelberg-Welander syndrome) undergoing laparoscopic cholecystectomy. 
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-        Salort-Campana E, Quijano-Roy S.
Clinical features of spinal muscular atrophy (SMA) type 3 (Kugelberg-Welander disease).
Arch Pédiatr 2020 ; 27 :S23-8

Mise-à-jour : juin 2022