[MIM 128 235]

(dystonie-parkinsonisme à début rapide)

Rarissime : < 1/106.  Mutation de novo ou transmission autosomique dominante d’une mutation du gène ATP1A3 (en 19q12-q13.2) qui code pour la sous-unité alpha 3 de la protéine Na-K-ATPase dont le rôle est essentiel dans le maintien des gradients électrochimiques au niveau de la membrane plasmique. Il semble que ces mutations entraînent une dysfonction neuronale. D'autres gènes n'ayant pas encore été identifiés peuvent également être impliqués. D’autres mutations du gène ATP1A3 peuvent produire l’hémiplégie alternante de l’enfance ou le syndrome CAPOS

Présentation clinique :

• début habituellement au cours de l'enfance ou au début de l'âge adulte
• dystonie orofaciale d’apparition aiguë, souvent déclenchée par un facteur de stress (épuisement physique, une fièvre, une chaleur extrême, un accouchement, une consommation excessive d'alcool ou un stress émotionnel) et avec un gradient d’apparition rostro-caudal
• bradykinésie et instabilité posturale, avec symptomatologie bulbaire (dysarthrie, dysphagie)
• spasmes dystoniques, surtout des membres supérieurs, sans tremblement ni dyskinésie
• et stabilisation des signes et symptômes dans le mois suivant leur apparition

Dans de rares cas, des convulsions, une anxiété et une dépression ont été observées. Une variante a récemment été rapportée chez de jeunes enfants (< 4 ans) avec une hypotonie initialement épisodique, une ataxie locomotrice, un retard moteur et des troubles de la parole et de la déglutition.

Diagnostic : repose sur l’apparition soudaine des manifestations cliniques (syndrome parkinsonien et dystonie), une mesure de concentrations faibles en acide homovanillique dans le LCR, une imagerie cérébrale normale et une absence de réponse au traitement par lévodopa (L-dopa).

Traitement : aucun traitement efficace à l'heure actuelle. La L-dopa est sans effet. La stimulation cérébrale profonde a montré des effets thérapeutiques limités ou inexistants. En cas de convulsions, d'anxiété ou de dépression, les traitements habituels peuvent être prescrits. Les benzodiazépines à forte dose et d'autres relaxants musculaires peuvent soulager les symptômes. Traitement symptomatique par baclofène ou injections de toxine botulique. La kinésithérapie est recommandée.

Implications anesthésiques: 

anxiolyse préopératoire. dysphagie : risque de fausse déglutition ; interactions médicamenteuses avec le baclofène . Eviter les médicaments dopaminergiques : halopéridol, déhydrobenzpéridol, métoclopramide.

Références : 

• Leroy P, Meyer F, Vaessen S, Doummar D, Misson J-P.
  Dystonie de type 12 : un diagnostic rare et difficile.
  Arch Pédiatr 2017; 24 : 637-9.
• Sampson JB, Michaeli TH, Wright BA, Goldman JE, Vonsatte J-P, Stanley Fahn S.
  Basal Ganglia Gliosis in a Case of Rapid-Onset Dystonia-Parkinsonism (DYT12) with a Novel Mutation in ATPase 1A3 (ATP1A3).
  Movement Disorders 2016 ; doi:10.1002/mdc3.12354
• Hardy P-Y, Hallet C, Kirsch M,  Samalea Suarez N, Hic G, Petry J,  Lois F,  Jastrowicz, J, Depierreux F.
  Anesthetic management of a child with Rapid-Onset Dystonia-Parkinsonism (DYT12-ATP1A3): a case report.
  A & A Practice ; 2021 15:e01440.

Mise à jour avril 2021