(Myokimie continue, neuromyotonie, pseudomyotonie, syndrome de Gamstorp-Wohlfart, syndrome d’Isaacs-Mertens)

Très rare chez l'enfant. Débute généralement après 40 ans. Syndrome d'activité musculaire continue, dû à la présence d'autoanticorps contre les canaux potassiques VGKC, présynaptiques qui entraînent une hyperexcitabilité de la membrane nerveuse au niveau des nerfs périphériques. Les autoanticorps sont en général d’origine autoimmune (myasthénie, thyroïdite d’Hashimoto, maladie coeliaque, Biermer…) mais peuvent être d’origine paranéoplasique (thymome, poumon, Hodgkin, ovaire, vessie). Il s’agit donc d’une forme acquise de neuromyotonie.

Une forme héréditaire [MIM 160 120], de transmission autosomique dominante, est due à une mutation du gène KCNA1 en 12p13 : une tachycardie et une hypersudation y sont également présentes ; cette mutation est parfois associée à une hernie diaphragmatique. D’autres mutations du même gène produisent une ataxie épisodique avec myokimie.

Présentation clinique :

• rigidité musculaire exagérée par les mouvements volontaires, 
• fasciculations spontanées, crampes
• hypertrophie de certains groupes musculaires (mollets, avant-bras, mains), sans doute secondaire à leur hyperactivité
• multiples contractions musculaires au niveau des membres et de la face (impression d'ondulations sous-cutanées)
• pseudomyotonie dans 30 % des cas : relâchement musculaire lent après une contraction volontaire (main, yeux, mâchoire) 
• l’activité musculaire persiste durant le sommeil 

Souvent hypersudation. 

Biologie : élévation modérée des CPK ; recherche d’autres autoanticorps et d’un cancer méconnu. Biopsie musculaire aspécifique. EMG :décharges neuromyotoniques et myokimiques.

Traitement : carbamazépine ou phénytoïne, parfois gabapentine ; parfois: plasmaphérèse, gammaglobulines IV, corticothérapie voire immunosuppression.

Implications anesthésiques: 

Monitorage de la curarisation : des cas de sensibilité accrue aux curares non dépolarisants ont été décrits (pour les formes acquises, en fonction du taux d’autoanticorps circulants ou de l’association à une myasthénie). Eviter la succinylcholine. Risque accru de complications respiratoires post-opératoires (fausses déglutitions favorisées par les crises myotoniques des muscles laryngés). Le propofol a été utilisé sans causer de crises de pseudomyotonie, au contraire de ce qui peut être observé en cas de dystrophie myotonique. Il semble que l’induction d’une anesthésie générale arrête les contractions musculaires.

Références : 

-         Ahmed A, Simmons Z. 
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-        Singh H, Tewari A, Bansal A, Garg et al.
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-        Ginsburg G, Forde R, Martyn JA, Eikermann M.
Increased sensitivity to a nondepolarizing muscle relaxant in a patient with acquired neuromyotonia.
Muscle Nerve 2009 ; 40 : 139-42.

-        Kim YM, Lee SH, Han CS, Choi EM et al.
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Korean J Anesthesiol 2013; 64: 164-7

-        Asai A, Kako E, Hasegawa T, Sobue K.
Peripheral nerve block provides effective analgesia for a patient with peripheral nerve hyperexcitatibility syndrome: Isaacs syndrome case report.
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-        Okutani H, Okano Y, Hirose M.
Painful myokynia after surgery in a patient with Isaac’s syndrome: a case report.
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Anaesthesia and orphan disease: a patient with neuromyotonia undergoing single lung ventilation.
Eur J Anaesthesiol 2020; 37:731-3

Mise à jour: mai 2021