(Amyoplasie congénitale, raideur articulaire congénitale, myodysplasie, myodystrophie constitutionnelle)

Terme générique signifiant « articulations en crochet » (du grec: arthron-articulation et  gryposis-courbé) : on parle d’arthrogrypose multiple en présence de contractures non progressives d’articulations dans au moins deux régions différentes du corps et d’arthrogrypose distale quand seules les articulations distales sont atteintes. 

Prévalence estimée : 1/3000 à 1/10.000. Contractures multiples (souvent symétriques), qui affectent surtout les extrémités distales. Parfois, syndactylie, synostose radio-ulnaire, palmures périarticulaires (ptérygions). Une contracture des grandes articulations est fréquente : elle peut être accompagnée de l’atrophie de certains muscles. L’articulation temporo-mandibulaire peut être atteinte.

Parfois : scoliose, instabilité de l’articulation atlas-axis, ou fusion de vertèbres cervicales.

La cause de l’arthrogrypose multipleserait une diminution des mouvements du fœtus dont l’origine peut être :

• neurologique : syndrome de Pena Shokeir type II, agénésie sacrée, holoprosencéphalie, trisomie 18
• musculaire : amyotrophie spinale liée à l’X, dystrophie musculaire   
• tissulaire : syndromes de Beals et de Larssen, syndrome de ptérygions multiples
• exogènes : obstétricales : oligohydramnios, malformation utérine ; infection in utero ; toxiques. 

Pour ce qui concerne les arthrogryposes distales, on distingue :

• arthrogrypose distale type 1: atteinte des mains (camptodactylie) et des pieds (pied bot), chevauchement des doigts, mains en crochet. Le développement neurologique est normal et la réponse à la physiothérapie est bonne. 

-        DA1A : transmission autosomique dominante (chromosome 9) (MIM 108 120 ; 126 050, 614 335, 618 435) aussi appelé dysmorphie digito-astragalienne; ; d’autres mutations de ce gène produisent la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy) type 4.

-        DA1B : transmission autosomique dominante d’une mutation du gène MYBPC1 (12q23) [MIM 614 335] ; d’autres mutations de ce gène entraînent la myopathie congénitale avec tremblement (voir ce terme)

-        DA1C : mutation du gène MYLPF (16p11) [MIM 619 110] : contractures (grosses articulations), petite taille, amyoplasie segmentaire, scoliose

• arthrogrypose distale type2 : groupe hétérogène, où les contractures sont associées  d’autres anomalies :

-        DA2A: transmission  autosomique dominante d’une mutation du gène MYH3 (17p13.1) ou syndrome de Freeman-Sheldon [MIM 193 700]; une forme autosomique récessive, appelée syndrome d’Illum, a été décrite [MIM 208 155]

-        DA2B1: mutation hétérozygote du gène TNNI2 (11p15.5): syndrome de Sheldon-Hall, qui est une variante du syndrome de Freeman-Sheldon ; mutation d’un gène en 11p15.5;  forme intermédiaire entre DA1 et DA2: déviation ulnaire des doigts, camptodactylie, faciès triangulaire, petite bouche avec menton proéminent (MIM 601 680)

-        DA2B2: mutation du gène TNNT3 (11p15.5) [MIM 618 435]

-        DA2B3: mutation du gène MYH3 (17p13.1) [MIM 618 436]

-        DA2B4: mutation du gène TPM2 (9p13.3) : probablement une variante de DA1A

• arthrogrypose distale type 3 (DA3): mutation du gène PIEZO2 (18p11.22) ou syndrome de Gordon : associée à une fente palatine, une petite taille, un ptosis et un visage asymétrique (MIM 114 300)
• arthrogrypose distale type 4 (DA4) : arthrogrypose distale associée à une scoliose (MIM 609 128)
• arthrogrypose distale type 5 (DA5) : mutation du gène PIEZO2 (18p11) ou amyoplasie oculomélique ; arthrogrypose distale associée à une petite taille, un cou court, un ptosis (parfois ophtalmoplégie et ou strabisme) et un faciès immobile (MIM 108 145)

-        DA5D: mutation du gène ECEL1 (2q36) [MIM 615 065] : camptodactylie, pieds bots, contracture des genoux en extension, ptosis unilatéral, visage rond, micrognathie

• arthrogrypose distale type 6 (DA6) : arthrogrypose distale associée à une surdité (MIM 108 200)
• arthrogrypose distale type 7 (DA7) : mutation du gène MYH8 (7p13.1) ou syndrome de Hecht (MIM 158 300): trismus et camptodactylie
• arthrogrypose distale type 8 (DA8) : a été reclassifiée comme syndrome des ptérygions multiples (MIM 178 110)
• arthrogrypose distale type 9 (DA9) : mutation du gène FBN2 (5q23) ou arachnodactylie avec contractures (syndrome de Beals) (MIM 121 050)
• arthrogrypose distale type 10 (DA10) : mutation en 2q31.3, contracture congénitale du tendon calcanéen (MIM 187 370)

Implications anesthésiques: 

Abord veineux périphérique et central difficile (contractures, palmures périarticulaires). Risque d’intubation difficile (micrognathie, ankylose de l’ATM). Risque d’instabilité hémodynamique sous anesthésie. Positionner attentivement l'enfant. Pas de succinylcholine : risque d’hyperkaliémie ? Classiquement, on décrit un risque de réaction hypermétabolique durant l'anesthésie (mais sans association avec l'hyperthermie maligne) : cela n’est pas retrouvé dans une série récente den45 patients atteints d’arthrogrypose multiple chez qui 264 anesthésies ont été réalisées.

Parfois retard mental ou épilepsie. Difficultés possibles pour réaliser un bloc nerveux périphérique avec un neurostimulateur (contractures musculaires, variantes anatomiques) ou sous échoguidage (échogénicité anormale des muscles fibrosés). Bloc périmédullaire difficile en cas de scoliose. Echographie cardiaque à la recherche d’une hypertension pulmonaire en cas de syndrome restrictif.

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Mise à jour avril 2023