Prévalence < 1/106, plus fréquente dans la population Amish. Transmission autosomique récessive. Trouble de la synthèse des acides biliaires.

On distingue :

-        type 1 [MIM 607 748]: mutation du gène TJP2 (9q21.11)

-        type 2 [MIM 619 256] : mutation du gène SLC10A1 (14q24)

-        type 3 [MIM 619 232] : mutation du gène BAAT (9q31.1).

Prurit, stéatorrhée avec malabsorption des vitamines ADEK, anémie, hépatomégalie, ostéomalacie et ou rachitisme.

Biologie : augmentation des sels biliaires non conjugués.

Biopsie hépatique : prolifération des canaux biliaires.

Risque faible de fibrose et de cirrhose.

Traitement: vitamines ADEK, acide ursodéoxycholique

Implications anesthésiques: 

vérifier la coagulation et les enzymes hépatiques

Références : 

Mise-à-jour mai 2025