[MIM 206 900]

Prévalence estimée à 1/250.000. Mutation ou délétion ponctuelle du gène SOX2 en 3q26-q27.

Anophtalmie ou microphtalmie bilatérale qui peut être associée à :

• d’autres anomalies oculaires : cataracte, dysplasie du nerf optique, sclérocornée, persistance du vitré primaire hyperplasique
• un dysmorphisme facial
• une atrésie de l’œsophage
• une malformation cérébrale
• un micropénis avec cryptorchidie

Implications anesthésiques: 

selon les anomalies associées

Références : 

• Ragge NK, Lorenz B, Schneider A, Bushby K et al.
  SOX2 anophtalmia syndrome.
  Am J Med Genet 2005 ; 135A : 1-7.

Mise à jour  mai 2017