[MIM 255 160, 608 358]

(myosinopathie)

Très rare. Transmission autosomique dominante (forme A) [MIM 608 358] ou récessive (forme B) [MIM 255 160],  d’une mutation du gène MYH7 (14q11.2) qui code la chaîne lourde 7 de la myosine des fibres de type 1 des muscles squelettique et cardiaque.

La présentation clinique est fort variable:

• une faiblesse musculaire qui apparaît dans la petite enfance (A) ou entre 45 et 40 ans (B), surtout au niveau scapulo-huméral
• CPK modérément élevées
• une cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme cardiaque
• une insuffisance respiratoire d’apparition progressive.

A l’examen histologique des corps hyalins (composés de myosine) sont observés sous le sarcolemme des fibres musculaires de type 1.

Implications anesthésiques: 

échocardiographie ; syndrome restrictif ; contractures ; un cas de  retard d’apparition d’un bloc échoguidé du nerf sciatique a été décrit (atteinte secondaire des canaux Na voltage-dépendant ?). A considérer comme à risque de rhabdomyolyse.

Références : 

• Christiaens F, Van den Bergh PYK. 
  Les myopathies congénitales. 
  Louvain Med 2014 ; 133 : 478-90.
• North K, Wang C, Clarke N, Jungbluth H, Vainzof M, Dowling J et al. 
  Approach to the diagnosis of congenital myopathies. 
  Neuromuscul Disord 2014 ; 24 : 97-116. 
• Moosajee V, Egeler C, Walyers RJ, Topliss C, Ford S. 
  Delayed onset peripheral nerve blockade in a patient with congenital myopathy.
  Anaesthesia Cases 2014; 2: 50-4.
• Benarroch L, Bonne G, Rivier F, Hamroun D.
  The 2020 version of the gene table of neuromuscular disorders.
  Neuromusc Dis 2019 ; 29 : 980-1018 ou  http://www.musclegenetable.fr.

Mise-à-jour juin 2021