Incidence inférieure à 1/106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène XYLT2 (17q21.33) qui code la xylosiltransférase II, une enzyme qui intervient dans la synthèse des glycosaminolicans et des protéoglycans.
Association:
- d’anomalies oculaires: cataracte, leukocorie, sclérotique bleuâtre, décollement de rétine
- une ostéoporose avec os fragiles: fractures fréquentes
- des anomalies vertébrales: platyspondylie (parfois fracture-tassement), tronc court, cyphoscoliose
- une dysmorphie faciale: rétrognathie, cou court, sourcils épais, tête assez grosse
- parfois: anomalies cardiaques: CIA, CIV, prolapsus mitral, dysplasie de la valve aortique
- troubles de l’audition, pectus excavatum
- parfois: retard de développement et malformation cérébrale (agénésie corps calleux). Des injections répétées de pamidronate peuvent améliorer la solidité des os et prévenir la platyspondylie.
Implications anesthésiques:
échographie cardiaque, risque d’intubation difficile (vérifier la colonne cervicale : platyspondylie = risque de subluxation), bloc neuraxial potentiellement difficile en cas de platyspondylie lombaire.
Références :
- Munns CF, Fahiminiya S, Poudel N, Munteanu MC, Majewski J, Sillence DO et al.
Homozygosity for frameshift mutations in XYLT2 result in a spondylo-ocular syndrome with bone fragility, cataracts, and hearing defects.
Am J Hum Genet 2015 ; 96: 971-8.
- van Wyk J, Davidson K, Gardner B.
Spondylo-ocular syndrome: anaesthetic concerns and considerations for a novel genetic syndrome – a case report.
South Afr J Anaesth Analg 2024; 30: 93-5
Mise à jour mars 2025