[MIM 275 400]

(Trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance)

Rarissime. Transmission autosomique récessive.

Associe :

• une petite taille présente dès la naissance
• des cils et sourcils très longs associés à une alopécie progressive (souvent complète en fin de croissance)
• un retard mental modéré
• une rétinite pigmentaire
• parfois, amyotrophie progressive

Implications anesthésiques: 

petite taille, retard mental, déficience visuelle.

Références : 

Mise-à-jour février 2015