(syndrome de Buschke-Ollendorf, dermatofibrose lenticulaire disséminée,
Prévalence estimée à 1/50.000. Formes sporadiques ou transmission autosomique dominante d’une mutation perte de fonction du gène LEMD3 (12q14.3). Association variable de :
- lésions cutanées : présence de naevi ou nodules du tissu conjonctif qui sont soit éparses, couvrant la peau de petites papules jaunes, soit localisées et plus grandes, formant des plaques jaunes. Ces nodules sont riches en élastine (élastomes) ou en collagène (dermatofibrose lenticulaire disséminée)
- lésions osseuses : foyers d’ostéosclérose se présentant sous la forme de petites taches rondes hyperdenses de 2 à 10 mm de diamètre, principalement au niveau des régions épiphysaires des os tubulaires au niveau des épaules, mais aussi des coudes, des poignets, du bassin, des genoux et des chevilles. Ces lésions sont bénignes et le plus souvent découvertes par hasard. Le nombre de lésions peut varier de quelques-unes à plusieurs.
Dans les formes familiales, les personnes atteintes peuvent avoir des lésions osseuses et cutanées, ou seulement une de ces manifestations cliniques. Une mélorhéostose (hyperostose localisée de la corticale des os tubulaires qui s’étend en coulée de bougie) peut être présente chez certains patients. L'âge de début et la présence de lésions cutanées et osseuses sont variables.
Des lésions d’ostéopoïkilose peuvent également être observées dans des cas de fente palatine, de malformations cardiaques ou rénales, et d’affections autoimmunes.
Diagnostic différentiel : métastases osseuses de petite taille mais les lésions d’ostéopoïkilose ne fixent pas les traceurs radioactifs.
Implications anesthésiques:
affection bénigne sans implications pour la prise en charge anesthésique
Références :
- Perin S, Rabacch I, Pascolo P, Dibello D, Ventura A.
A spotted bone.
J Pediatr 2016; 176: 220-1.
Mise à jour juin 2019