[MIM 211 500, 211 530, 614 707]

Très rare : < 1.106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène SLC52A2 (8q), SLC52A3 (20p13) ou SLC52A1 qui codent pour les transporteurs de la riboflavine hRFT2, hRFT3 ou hRFT1. Association d’une paralysie ponto-bulbaire (nerfs VII à XII) et d’une surdité sensorielle progressives. Rapport homme/femme de 1/3. Début entre la petite enfance et la 3ème décennie.

Un traitement chronique à base de riboflavine (vitamine B2) p os (30 mg/kg 3x/jour) permet de stabiliser voire d’améliorer le tableau clinique.

Implications anesthésiques: 

Insuffisance respiratoire (souvent ventilation non-invasive voire trachéotomie), troubles de déglutition, atrophie musculaire généralisée, scoliose.

Références : 

-        Fell D. 
Anesthesia in Brown-Vialetto-Van Laere syndrome. 
Pediatr Anesth 2009; 19: 1130-1. 

-        Bosch AM, Stroek K, Abeling NG, Waterham HR et al.
The Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio-Londe syndrome revisited: natural history, genetics, treatment and future perspectives.
Orphanet J Rare Diseases 2012; 7: 83.

-        Bamaga AK, Maamari RN, Culican SM, Shinawi M, Golumbeck PT.
Child neurology: Brown-Vialetto-Van Laere-syndrome: dramatic visual recovery after delayed riboflavin therapy.
Neurology 2018; 91: 938-41.

Mise à jour: décembre 2018