[MIM 557 000]

Incidence < 1.106. Cytopathie mitochondriale due à la délétion d’une partie de l’ADN mitochondrial. 

Présentation clinique :

• chez le nourrisson par une anémie sidéroblastique réfractaire (apparition à l’âge médian de 5 mois),  associée à une neutropénie et une thrombopénie d'intensité variable, et spontanément résolutive entre 1 et 3 ans (66 %)
• une dysfonction du pancréas exocrine (27-62 %) : retard de croissance, vomissements, diarrhée
• un taux sanguin élevé d’acide lactique et des épisodes d'acidose lactique ; le rapport lactate/pyruvate est > 20

Avec une apparition progressive de

• une hépatomégalie (30-70 %)
• une hypotonie d’importance variable
• une tubulopathie rénale qui peut entraîner une insuffisance rénale progressive
• une atteinte oculaire : ptosis, rétinite pigmentaire, cataracte
• diverses anomalies endocriniennes : diabète insulinodépendant, hypothyroïdie, insuffisance surrénalienne

Le décès survient avant l’âge de 3 ans dans 50 % des cas : infection, crise métabolique, troubles du rythme cardiaque

Les enfants qui survivent à la petite enfance développent souvent un syndrome de Kearns-Sayre (voir ce terme). Risque majoré de syndrome myélodysplasique malin.

Implications anesthésiques: 

numération et formule sanguine, taux de base d’acide lactique, ECG et échocardiographie. Prise en charge anesthésique d’une cytopathie mitochondriale (voir ce terme).

Références : 

-        Yoshimi A, Ishikawa K, Niemeyer C, Grünert SC.
Pearson syndrome: a multisystem mitochondrial disease with bone marrow failure.
Orphanet Journal of Rare Diseases 2022 ; 17:379

Mise à jour janvier 2023