Très rare. Transmission autosomique dominante d’une mutation (délétion hémizygote) du gène MIR17HG en 13q31.3. Phénotype proche du syndrome de Feingold 1(voir MODED) mais il n’y a pas d’atrésie digestive ni d’anomalies palpébrales.
On retrouve :
- anomalies des mains : hypoplasie ou absence de phalanges médianes, syndactylies surtout au niveau des orteils 2-3 et 4-5 (96 %)
- microcéphalie, fentes palpébrales courtes, petite taille,
- parfois des anomalies vertébrales
- des anomalies cardiaques (18 %) ou rénales (15 %).
_F.jpg)
Implications anesthésiques:
Echocardiographie. Risque d’intubation difficile.
Références :
- Ganjavi H, Siu VM, Speevak M, MacDonald PA.
A fourth case of Feingold syndrome type 2 : psychiatric presentation and management.
BMJ Case Rep 2014 ; doi 10.1136/bcr-2014-207501
Mise à jour juillet 2019