[MIM 134 780]

(FHUFS)

Prévalence < 1/1.106. Association d’une hypoplasie uni- ou bilatérale des fémurs et d’une dysmorphie faciale. Celle-ci comprend :

• des fentes palpébrales obliques vers le haut
• un nez petit avec pointe large,
• un philtrum long, et une lèvre supérieure fine,
• une micrognathie avec fente palatine (surtout chez les filles)

On peut également observer : des anomalies de segmentation vertébrale, une polydactylie pré-axiale, des malformations des oreilles et de l'appareil génito-urinaire (reins dysplasiques, hypoplasie pulmonaire) , persistance du canal artériel (voir ce terme). Le développement intellectuel est normal sauf en cas d’anomalies du système nerveux central : atrophie cortico-sous corticale, colpocéphalie (dilatation anormale des cornes occipitales des ventricules latéraux du cerveau), agénésie partielle du corps calleux, hypoplasie de la faux du cerveau et absence du septum pellucidum.

Implications anesthésiques: 

intubation difficile

Références : 

Mise-à-jour novembre 2018