[MIM 255 990]

(syndrome surdité-cataracte-anomalies squelettiques)

Prévalence : < 1.106 (4 cas décrits dans une famille). Transmission autosomique récessive.

Association de : surdité, cataracte et d’une atrophie musculaire, d’une retard de croissance et d’anomalies à l’ECG (troubles du rythme).

Implications anesthésiques:

ECG, prise en charge d’un enfant sourd et malvoyant

Références :

Mise à jour  décembre 2018