[MIM 264 090]

(progéroïdie néonatale)

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène POLR3A (10q22.3).

Tableau clinique :

• retard de croissance intra- puis extrautérin
• lipoatrophie (surtout au niveau du visage et des membres, parfois du tronc) avec veines sous-cutanées très apparentes ; parfois accumulation de graisse à la face dorsale du sacrum
• faciès triangulaire, aspect de vieillard, microrétrognathie, présence de quelques dents à la naissance
• macrocéphalie (pseudo-hydrocéphalie), cheveux rares.
• retard mental fréquent
• athéromatose précoce : hypertriglycéridémie

Des cas de sténose sous-glottique ont été décrits. Parfois contracture des membres (tableau d’arthrogrypose, voir ce terme)

Implications anesthésiques: 

ECG et échocardiographie ; risque de ventilation au masque et d’intubation difficile.

Références : 

-        Hermanns H, Lipfert P, Ladda S, Stevens MF.
Propofol infusion syndrome during anaesthesia for scoliosis surgery in an adolescent with neonatal progeroid syndrome.
Acta Anaesthesiol Scand  2005; 50: 393-4.

-        Pandey M, Gupta N, Kabra M, Kumar A, Datta V, Saili A.
Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: first Indian case.
Indian J Pediatr 2011; 78: 1552-5.

-        Sahay N, Bhalotra A, Saini G, Dhanda A.
Anesthesia in an aging infant: neonatal progeroid syndrome.
A&A Case reports 2015; 5 : 173-5.

Mise-à-jour octobre 2019