[MIM 300 166]

(Syndrome de cataracte-microphtalmie-radiculomégalie-défaut du septum cardiaque, OCFD)

Rarissime. Transmission dominante liée à l’X d’une mutation du gène BCOR (Xp11.4).

Association de :

• anomalies oculaires : cataracte congénitale bilatérale, microphthalmie, perte progressive de la vision,  glaucome secondaire et ptosis. L'exotropie est très fréquente.
• anomalies cardiaques : principalement CIV, CIA, une cardiomégalie mineure, une hypertrophie ventriculaire ou auriculaire, une sténose pulmonaire périphérique bénigne, un prolapsus de la valve mitrale. 
• faciès caractéristique : un visage étroit et long, une racine nasale haute, une pointe du nez large avec des cartilages nasaux séparés, des sourcils épais avec une courbe latérale, un philtrum long, une fente palatine et/ou vélaire
• anomalies dentaires : radiculomégalie (racines extrêmement longues) est le signe dentaire le plus pathognomique. Elle touche préférentiellement les canines et, parfois, les prémolaires et les incisives. Les éruptions dentaires primaires et définitives sont ralenties et retardées. Une oligodontie, une fusion dentaire, des dents surnuméraires, des malformations des dents permanentes, un défaut de l'émail, des racines dilacérées, une malposition et une malocclusion ont également été rapportés. 

Quelques cas de syndactylie du deuxième et troisième orteil, de synostose radio-ulnaire et d’anomalies vertébrales et costales, des troubles de l'audition, un déficit intellectuel et psychomoteur.

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque, dents fragiles

Références : 

-        Geneviève D, Captier G, Blanchet C.
Syndromes avec fentes labiopalatines, in  Syndromes dysmorphiques, editeurs Lacombe D & Philip N, Progrès en Pédiatrie n° 35, Doin, 2013, p 261-82.

Mise-à-jour février 2020